IDENTIFICATO NUOVO GENE RESPONSABILE DELLA CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

Alcune varianti genetiche di un gene sono state associate alla cardiomiopatia dilatativa, malattia che colpisce soprattutto i giovani e rappresenta la prima causa di trapianto cardiaco. Un gruppo di ricercatori statunitensi del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center ha identificato il gene ANKRD1 che codifica una proteina che svolge un ruolo importante per una corretta funzionalità cardiaca. “Il nostro studio indica che alcune varianti del gene ANKRD1 portano ad una disfunzione dell’apparato contrattile e dei meccanismi del segnale cardiaci” ha affermato Jeffrey Towbin, autore dello studio. Circa 200 pazienti con cardiomiopatia dilatativa sono stati sottoposti ad analisi genetica e i ricercatori hanno individuato tre varianti diverse del gene ANKRD1 (P105S, V107L e M184I), tutte associate alla malattia e presenti nel 2 percento circa dei pazienti. Lo studio potrebbe svelare in parte cause e meccanismi coinvolti nella genesi della cardiomiopatia dilatativa, aprendo la strada allo sviluppo di nuovi test genetici e di nuovi trattamenti per migliorare la prognosi di questa malattia.

Journal of the American College of Cardiology