ONCOLOGIA E GENETICA, GLI ULTIMI STUDI

Gli ultimi dati presentati all’ASCO sugli studi di genetica applicati all’oncologia dimostrano effettivi miglioramenti diagnostici e terapeutici.
Tra i risultati più importanti spiccano quelli sulla popolazione affetta da GIST, raro cancro del tratto gastrointestinale: i pazienti caratterizzati da particolare mutazione del gene KIT hanno una maggiore probabilità di risposta al trattamento con imatinib (glivec) rispetto a quelli privi di tale mutazione.
Inoltre, l’anti-angiogenetico lenalidomide ha mostrato effetti positivi nel trattamento della sindrome mielodisplastica, malattia del midollo spinale che produce anemia e fatigue per riduzione degli eritrociti: nei pazienti caratterizzati da un’anomalia al cromosoma 5, l’agente evita di dover ricorrere alle trasfusioni e addirittura riduce o elimina la stessa anomalia genetica.
Importante anche quanto verificato sul neuroblastoma – tumore del sistema nervoso particolarmente difficile da trattare che colpisce prevalentemente i bambini. I pazienti con questa patologia privi di una parte del cromosoma 11q hanno dimostrato di avere minori probabilità di sopravvivenza rispetto a quelli a normalità genetica. Apparentemente negativo, il dato fornirà un’importante informazione per guidare i percorsi terapeutici.
Secondo quanto afferma Bruce E. Johnson, Presidente della Cancer Communications Committee dell’ASCO e Direttore del Lowe Center for Thoracic Oncology del Dana-Farber Cancer Institute, “grazie alle conoscenze di genetica abbiamo potuto aumentare l’accuratezza della definizione di malattia nel singolo individuo; siamo in grado di pre-determinare la risposta dei pazienti al trattamento e sviluppare terapie bersaglio basate sul profilo genetico del malato”.