Circa 11mila i casi totali in Italia. I dati a cinque anni confermano l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di mavacamten. Gli specialisti richiamano l’attenzione sull’importanza della diagnosi precoce, dello screening familiare e della necessità di continua formazione nella gestione della patologia
Roma, 30 settembre 2026 – La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (CMIO) non è una malattia rara, ma una patologia cardiaca debilitante e progressiva ancora poco conosciuta e spesso non diagnosticata tempestivamente. Si calcola che colpisca circa 11mila persone, solo nel nostro Paese, ma il numero reale di casi potrebbe essere maggiore. Per molte persone il percorso verso la diagnosi può richiedere anni, con il rischio che i sintomi vengano attribuiti ad altre condizioni. A richiamare l’attenzione su questa patologia sono stati oggi gli specialisti riuniti nel corso di una conferenza stampa on line promossa con il supporto di Bristol Myers Squibb. L’incontro è stato anche l’occasione per fare il punto sulle più recenti evidenze scientifiche relative a mavacamten alla luce dei dati fino a cinque anni di trattamento, presentati recentemente al Congresso della European Society of Cardiology (ESC). “La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un ispessimento delle pareti del cuore che, nella forma ostruttiva, può ostacolare il normale flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro – spiega la prof.ssa Lia Crotti, Direttore della scuola di specialità di Medicina dello Sport dell’Università Bicocca di Milano e Direttore del Centro Cardiomiopatie e dell’Unità di Riabilitazione Cardiologica dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano -. Sebbene non sia una patologia rara, la sua conoscenza è ancora limitata, sia nella popolazione generale che, talvolta, nei percorsi assistenziali. Per questo è fondamentale aumentare la conoscenza dei sintomi e favorire una diagnosi tempestiva. Oggi i pazienti possono contare su una rete di oltre 100 centri specializzati distribuiti sul territorio nazionale, che garantiscono diagnosi, presa in carico e trattamento della patologia”. “La componente genetica e familiare riveste un ruolo centrale – prosegue la prof.ssa Crotti -. Quando viene diagnosticato un caso di cardiomiopatia ipertrofica è importante valutare lo screening dei familiari, anche in assenza di sintomi. Identificare precocemente eventuali soggetti a rischio consente infatti di avviare controlli appropriati e intervenire tempestivamente quando necessario”. “Mavacamten è il primo inibitore della miosina cardiaca approvato per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica. Ha introdotto un approccio innovativo perché agisce direttamente sul meccanismo fisiopatologico alla base della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva – afferma il prof. Iacopo Olivotto, Professore Ordinario di Cardiologia dell’Università di Firenze e Direttore della Cardiologia Pediatrica dell’AOU Meyer IRCCS -. I dati disponibili fino a cinque anni sono particolarmente importanti perché confermano il mantenimento dell’efficacia clinica e del profilo di sicurezza nel lungo periodo, una dimensione fondamentale per una patologia cronica. In particolare, i risultati dello studio di estensione EXPLORER-LTE hanno mostrato una riduzione significativa dell’ostruzione del flusso ventricolare sinistro, che si traduce in un miglioramento della qualità della vita e delle possibili attività quotidiane del paziente. Questo ha determinato una riduzione anche dei sintomi tipici della malattia come dispnea, palpitazioni, affaticamento, stanchezza, vertigini e dolore toracico. Ben il 59% dei pazienti è risultato asintomatico dopo un trattamento fino a 252 settimane con il farmaco che ha inoltre evidenziato di essere sicuro e ben tollerato”.
La malattia può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana. I sintomi possono limitare attività comuni come camminare, salire le scale, praticare attività fisica o svolgere regolarmente il proprio lavoro, influenzando in modo rilevante la qualità di vita delle persone che ne sono affette. Il 78% dei pazienti, infatti, lamenta limitazioni nelle attività fisiche e forti ripercussioni emotive, fra cui stati di ansia e depressione, mentre il 63% conseguenze sull’attività lavorativa. “Il miglioramento della qualità di vita rappresenta un aspetto centrale del percorso di cura nei nostri pazienti – sottolinea la prof.ssa Crotti -. L’obiettivo oggi non è soltanto ridurre i parametri clinici della malattia, ma consentire alle persone di mantenere una vita il più possibile attiva e soddisfacente”. “La disponibilità di dati provenienti dalla pratica clinica italiana, anch’essi presentati durante il recente congresso ESC, aumenta la fiducia dei clinici e dei pazienti e contribuisce a definire sempre meglio il ruolo di mavacamten nella gestione della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva – conclude Olivotto -. Parallelamente, resta fondamentale continuare a promuovere la conoscenza della malattia, favorire l’accesso ai centri specializzati e sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce e dello screening familiare”.
Mavacamten
Mavacamten è un inibitore selettivo, allosterico e reversibile della miosina cardiaca. Mavacamten modula il numero di teste di miosina che possono entrare in stati di generazione di energia, riducendo così (o normalizzando nella CMIO) la probabilità di formazione di ponti trasversali sistolici che producono forza e ponti diastolici residui. Mavacamten porta inoltre la quota generale di miosina verso uno stato iper-rilassato, di risparmio energetico, ma reclutabile. La formazione di ponti trasversali in eccesso e l’alterata regolazione dello stato iper-rilassato della miosina sono caratteristiche meccanicistiche tipiche della CMIO e possono determinare iper-contrattilità, compromissione del rilassamento, eccessivo consumo energetico e stress delle pareti del miocardio. Nei pazienti con CMIO, l’inibizione della miosina cardiaca da parte di mavacamten normalizza la contrattilità, riduce l’ostruzione dinamica del tratto di efflusso ventricolare sinistro (LVOT) e migliora le pressioni di riempimento cardiaco.
Bristol Myers Squibb
Bristol Myers Squibb è un’azienda bio-farmaceutica globale, la cui missione è scoprire, sviluppare e rendere disponibili farmaci innovativi che aiutino i pazienti a combattere gravi malattie. Maggiori informazioni sono disponibili al sito BMS.com/it, LinkedIn, YouTube.