TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI EMATOPOIETICHE PER LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA

Un’analisi retrospettiva dell’AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia Oncologia Pediatrica) pubblicata nella rivista Haematologica (leggi abstract originale) conferma l’efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCSE) come terapia potenzialmente curativa per la maggior parte dei pazienti con linfoistiocitosi emofagocitica (LE), indipendentemente dal difetto genetico sottostante. La LE è una malattia potenzialmente fatale e il TCSE rappresenta ancora il trattamento di scelta per questi pazienti. I ricercatori italiani hanno analizzato retrospettivamente i dati di 61 pazienti con LE sottoposti a TCSE nei 9 centri italiani afferenti all’AIEOP. Il periodo mediano dalla diagnosi al TCSE era 0.6 anni (range: 0.13-5 anni) e il donatore per il primo TCSE era un parente (43%) o un donatore non consanguineo (57%). Cinquantacinque pazienti (89%) sono stati sottoposti a studio genetico completo, che ha portato a diagnosi di FHL2, dovuta a difetto di perforina, in 21 pazienti, di FHL3 dovuta a difetto di Munc 13-4 in 14, di malattia di Griscelli in 2, in 1 di malattia linfoproliferativa legata al cromosoma X, in 1 di sindrome CATCH22, nei restanti 15 pazienti non è stata osservata alcuna mutazione genetica. È stato osservato coinvolgimento neurologico alla diagnosi in 21 pazienti e il trapianto è fallito in 3 pazienti. GVHD acuta e cronica, di grado II-IV, si è osservata nel 31 e 17% dei pazienti, rispettivamente. Al momento della pubblicazione dello studio, 39 pazienti erano viventi (64%), 15 deceduti per tossicità, 6 per progressione di malattia e 1 per morte improvvisa. La probabilità di sopravvivenza a 8 anni era del 58.6% (intervallo di confidenza [IC] 95%: 42-72), mentre l’incidenza cumulativa di mortalità legata al trapianto è risultata del 25.7% (IC 95%: 16-40). La prognosi dei pazienti con difetto genetico noto era comparabile a quella dei pazienti che non esprimevano mutazioni genetiche. Sequele neurologiche sono state riportate in 7 pazienti, 6 dei quali mostravano interessamento del sistema nervoso centrale alla diagnosi.


SIEnews – Numero 23 – 4 dicembre 2008