TEST DI MUTAZIONE GENICA PER LA DIAGNOSI E IL TRATTAMENTO DI PAZIENTI CON NODULI TIROIDEI A CITOLOGIA INDETERMINATA

L’analisi molecolare di una serie di mutazioni assume significato diagnostico per tutte le categorie a citologia indeterminata e può essere utile nella gestione dei pazienti che presentano noduli tiroidei. Comuni nelle persone adulte, solo una bassa percentuale dei noduli tiroidei risulta maligna. La citologia mediante aspirazione con ago sottile (FNA) permette in molti casi di giungere a una diagnosi precisa di patologia benigna o maligna, anche se per circa il 25% dei noduli rimane indeterminata ostacolando una gestione appropriata. Scopo dello studio pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (leggi abstract originale) era esaminare l’utilità clinica dell’analisi molecolare in campioni di FNA tiroideo a citologia indeterminata. Materiale residuale ottenuto da 1056 campioni consecutivi di FNA tiroideo a citologia indeterminata è stato utilizzato per l’analisi molecolare prospettiva che includeva la determinazione dell’adeguatezza cellulare con un dosaggio PCR recentemente sviluppato e l’esame di mutazioni che includevano BRAF V600E, mutazioni puntuali del codone 61 di NRAS, codone 61 di HRAS e dei codoni 12/13 di KRAS e i riarrangiamenti RET/PTC1, RET/PTC3 e PAX8/PPARγ. Il materiale raccolto è risultato adeguato per l’analisi molecolare in 967 campioni (92%) e ha portato a evidenziare 87 mutazioni di cui 19 BRAF, 62 RAS, 1 RET/PTC e 5 PAX8/PPARγ. I 479 pazienti che hanno fornito in totale 513 campioni sono stati sottoposti a procedura chirurgica. In specifiche categorie a citologia indeterminata, ad es. atipia o lesioni follicolari a significato indeterminato, neoplasie follicolari o sospetto di neoplasia follicolare e sospetto di cellule maligne, l’identificazione di una qualsiasi mutazione ha conferito un rischio di malignità rispettivamente dell’88, 87 e 95%, mentre il rischio di cancro in noduli negativi alle mutazioni è stato rispettivamente del 6, 14 e 28%. Tra il 6% dei tumori in noduli negativi alle mutazioni con atipia o lesioni follicolari a significato indeterminato solo il 2.3% era invasivo e lo 0.5% manifestava estensione extra-tiroidea. In conclusione, i ricercatori della University of Pittsburgh School of Medicine hanno confermato il significato prognostico dell’analisi molecolare di una serie di mutazioni in tutte le categorie di noduli tiroidei a citologica indeterminata, risultato che potrà sfociare in futuro in un trattamento clinico più efficace per questi pazienti.