RISULTATI DEL PRIMO PROGRAMMA ITALIANO DI CERTIFICAZIONE ESTERNA DI QUALITÀ PER IL TEST DI MUTAZIONE EGFR SOMATICA NEL TUMORE POLMONARE NON A PICCOLE CELLULE

I risultati della valutazione esterna di qualità (EQA), pubblicati sulla rivista Journal of Thoracic Oncology (leggi abstract), per il test di mutazione del gene EGFR (epidermal growth factor receptor) nel tumore del polmone non a piccole cellule (NSCLC) suggeriscono una buona qualità dell’analisi della mutazione di EGFR nei laboratori italiani, sebbene siano state osservate lievi differenze tra metodi, specialmente per i campioni bioptici più piccoli. L’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) e la Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica hanno organizzato un programma di EQA per il test della mutazione di EGFR nel NSCLC. Dieci campioni, che includevano tre biopsie (piccola porzione di tessuto) con stato della mutazione di EGFR noto sono state validate in tre laboratori di riferimento e inviate ai 47 centri partecipanti. A questi è stato richiesto di condurre l’analisi mutazionale utilizzando il loro metodo abituale e di inviare i risultati entro 4 settimane. Secondo un sistema di punteggio predefinito, sono stati assegnati due punti al genotipo corretto e zero ai risultati falso-positivo o falso-negativo. La soglia per superare il test EQA è stata stabilita a un valore superiore a 18 dei 20 punti massimi. Sono stati pianificati due turni di selezione. Lo studio ha indicato che tutti i centri partecipanti hanno inviato i risultati nel tempo previsto. Il sequenziamento abbinato a PCR (polymerase chain reaction) è stato il principale metodo utilizzato (37 laboratori), alcuni centri hanno invece utilizzato piro-sequenziamento (n = 8) o PCR ‘real-time’ (n = 2). È stato osservato un numero significativo di errori analitici (n = 20), con un’elevata frequenza di falsi-positivi (n = 16). I punteggi più bassi sono stati ottenuti dai campioni bioptici più piccoli. Quattordici dei 47 centri (30%) che non hanno passato il primo turno, con un punteggio inferiore o uguale a 18, hanno utilizzato PCR/sequenziamento, mentre 10 su 10 laboratori che utilizzavano piro-sequenziamento o PCR ‘real-time’ hanno passato il primo turno direttamente; 8 laboratori hanno superato il test al secondo turno, con un totale di 41 dei 47 centri (87%) che hanno superato l’EQA. In conclusione, i risultati della valutazione esterna di qualità per testare la mutazione di EGFR nel tumore polmonare non a piccole cellule suggeriscono che nei laboratori italiani l’analisi mutazionale di EGFR è di buona qualità, sebbene esistano differenze tra i metodi utilizzati specialmente per i campioni bioptici più piccoli.