RISCHIO DI CANCRO DELLA PROSTATA E MUTAZIONI BRCA1/2

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 non aumentano solo il rischio di sviluppare tumore della mammella e dell’ovaio. Una mutazione del gene BRCA2, infatti, sembra triplicare il rischio di sviluppare cancro alla prostata e i portatori di mutazione BRCA1-185delAG sarebbero più suscettibili a manifestare tumori più aggressivi. Ricercatori dell’Albert Einstein College of Medicine di New York hanno esaminato l’associazione tra 3 principali mutazioni rilevate nei geni BRCA1 e BRCA2 (185delAG, 5382insC, nel primo e 6174delT nel secondo) e il tumore alla prostata attraverso uno studio caso-controllo in 979 pazienti con cancro alla prostata e 1251 controlli scelti tra una popolazione maschile di ebrei Ashkenazi. Informazioni dettagliate sono state ottenute sulla patologia, età alla diagnosi e storia familiare di tutti i casi di cancro. Nello studio pubblicato in Clinical Cancer Research (leggi abstract originale), il rischio di cancro alla prostata è aumentato (OR = 1.9; IC 95%: 0.9-4.1) nei portatori di mutazione del gene BRCA2, ma non in quelli con mutazione del gene BRCA1. I primi hanno mostrato un rischio superiore (OR = 3.2; IC 95%: 1.4-7.3) di manifestare neoplasie prostatiche in caso di presenza di un elevato valore nella scala Gleason (da 7 a 10), mentre non è stata osservata associazione con valori di Gleason < 7. Anche i portatori di mutazione BRCA1-185delAG presentano un rischio più alto di sviluppare tumori con valori più elevati (≥ 7) nella scala Gleason (OR = 3.5; IC 95%: 1.2-10.3), ma non è stata osservata significatività statistica per l’una o l’altra mutazioni del gene BRCA1. Le associazioni tra portatori di mutazione e cancro alla prostata erano maggiori nei pazienti che non avevano familiari di primo grado con cancro alla mammella o all’ovaio in famiglia, ma non erano legate a storia familiare di cancro alla prostata. I ricercatori quindi suggeriscono di considerare con attenzione questi risultati ai fini dell’indagine genetica e della valutazione delle opzioni terapeutiche.