Associazione tra trascritti b2a2 e b3a2 e caratteristiche cliniche dei pazienti pediatrici alla diagnosi di leucemia mieloide cronica
La traslocazione cromosomica t(9;22)(q34;q11), caratteristica nella leucemia mieloide cronica (LMC), si evidenzia tramite la comparsa dei due principali trascritti di fusione del gene BCR/ABL, b2a2 o b3a2; le due varianti possono anche manifestarsi simultaneamente per splicing alternativo del trascritto b3a2. L’articolo pubblicato da ricercatori tedeschi nell’European Journal of Haematology (leggi abstract originale) indica una correlazione tra le varianti dei trascritti BCR/ABL e le caratteristiche cliniche dei bambini con LMC. I trascritti sono stati determinati in 146 pazienti pediatrici con LMC coinvolti nello studio clinico ‘CML-paed-I’: 55 (38%) esprimevano il trascritto b2a2, 53 (36%) b3a2 e 38 (26%) entrambi i trascritti. I risultati sono stati correlati con le caratteristiche dei pazienti (età, sesso, numero di globuli bianchi, emoglobina, numero di piastrine, epatosplenomegalia, ecc.) determinate alla diagnosi. Se da una parte la co-espressione dei trascritti era equamente distribuita nei due sessi [b2a2 + b3a2: 22 femmine (28%) e 16 maschi (24%)], è stata rilevata invece una differenza significativa (p = 0.007) nell’espressione del trascritto b2a2 [34 maschi (51%) vs 21 femmine (27%)] e del trascritto b3a2 [17 maschi (25%) vs 36 femmine (45%)]. Un elevato numero di piastrine ed una contemporanea iperleucocitosi sono stati osservati più frequentemente nei pazienti che esprimevano il trascritto b3a2. I risultati dello studio dimostrano che nei bambini, come negli adulti, specifici trascritti BCR/ABL, presenti fin dalla diagnosi, sono associati ad alterazioni ematologiche diverse, come ad esempio l’elevato numero di piastrine con il trascritto b3a2. Ulteriori approfondimenti si rendono necessari per la comprensione della distribuzione sesso-dipendente dei trascritti BCR/ABL osservati nella popolazione pediatrica.SIEnews – Numero 4 – 19 febbraio 2009