L’alterazione del fattore von Willebrand, caratterizzata da maggiore affinità di legame con il recettore piastrinico, porta a trombocitopenia e conseguente propensione ad emorragie
La malattia di von Willebrand di tipo 2B (vW2B) è causata dall’alterazione del fattore von Willebrand (vW) che si caratterizza per una marcata affinità per un recettore piastrinico, la glicoproteina Ib-alfa (GPIb-alfa), cui consegue trombocitopenia moderata o grave. Ricercatori italiani, in collaborazione con ematologi olandesi, hanno valutato prevalenza e fattori clinici e molecolari predittivi di trombocitopenia in una coorte di 67 pazienti con vW2B provenienti da 38 famiglie non relate, portatrici di mutazione del fattore vW. Il numero di piastrine, il loro volume medio e la morfologia sono stati determinati nel sangue al momento dell’arruolamento nello studio e durante condizioni di stress fisiologico (gravidanza) o patologico (infezioni, interventi chirurgici). Nello studio pubblicato nella rivista Blood (leggi abstract originale) è stata individuata trombocitopenia in 20 pazienti (30%) al controllo iniziale e in 38 (57%) in condizioni di stress, mentre il numero di piastrine è rimasto sempre normale in 16 pazienti (24%) provenienti da 5 famiglie portatrici di mutazione P1266L/Q o R1308L. Il fattore vW in conformazione di legame con GPIb-alfa era più elevato (anche > 6 volte) rispetto al controllo in tutti i pazienti, eccetto i 16 casi che non mostravano trombocitopenia. Il rischio di emorragie era maggiore nei pazienti trombocitopenici (HR normalizzato = 4.57; intervallo di confidenza [IC] 95%: 1.17-17.90) e in quelli con segni di emorragia grave nel terzile più alto (HR = 5.66; IC 95%: 1.03-31.07). La predizione di una probabile trombocitopenia nei pazienti con vW2B misurando il fattore vW, in conformazione di legame con GPIb-alfa, è importante perché un basso numero di piastrine è un fattore di rischio indipendente per le manifestazioni emorragiche.SIEnews – Numero 4 – 19 febbraio 2009