La diagnosi di sindrome mielodisplastica (SMD) si basa principalmente sull’analisi morfologica e citogenetica. Molti tentativi sono stati fatti, con la citometria, per diagnosticare le SMD nell’adulto. Gli studi si sono incentrati sull’identificazione di anomalie della maturazione dell’espressione di antigeni mielomonocitari della popolazione della serie mieloide e sulla caratterizzazione della popolazione blastica. Se nell’adulto il fenotipo è stato proposto quale mezzo di criterio diagnostico e prognostico nelle SMD, gli autori hanno voluto investigare le caratteristiche del fenotipo della popolazione blastica nelle SMD del bambino. Nello studio AIEOP-MDS, pubblicato nella rivista Pediatric Blood Cancer (
leggi abstract originale), sono stati valutati 26 pazienti pediatrici con SMD, caratterizzata dalla presenza di almeno il 2% di blasti midollari (17 casi di SMD
de novo e 9 di SMD secondaria), e 145 bambini con leucemia mieloide acuta (LMA)
de novo, con esclusione dei casi M3. Come gruppo di controllo sono stati studiati 12 donatori sani scelti per trapianto di midollo osseo allogenico e 6 campioni di midollo osseo rigenerante, ottenuti da bambini con leucemia linfoblastica acuta (LLA) in remissione dopo chemioterapia di induzione. I ricercatori italiani hanno identificato un pattern fenotipico comunemente espresso dai blasti della maggior parte dei casi di SMD e una forte correlazione tra espressione di CD7 e prognosi sfavorevole. È stato esaminato anche il compartimento midollare staminale di CD34 positivo: è stata osservata, in questi pazienti, una diminuzione significativa di precursori delle cellule B indipendentemente dall’età. I dati quindi suggeriscono che le caratteristiche fenotipiche dei blasti potrebbero costituire un mezzo diagnostico e prognostico anche per le SMD del bambino.