Precision medicine focuses on DNA abnormalities, but not all tumors have tractable genomic alterations. The WINTHER trial (NCT01856296) navigated patients to therapy on the basis of fresh biopsy-derived DNA sequencing (arm A; 236 gene panel) or RNA expression (arm B; comparing tumor to normal). The clinical management committee (investigators from five countries) recommended therapies, prioritizing genomic matches; physicians determined the therapy … (leggi tutto)
Viene valutata la potenzialità del considerare il profilo basato sull’analisi dell’RNA (trascrittomica) unitamente a quello del DNA per una migliore applicazione del concetto di medicina di precisione in oncologia in pazienti affetti da tumore solido in stadio avanzato in progressione dopo terapia standard.I pazienti nello studio WINTHER venivano prima valutati per alterazioni mutazionali targettabili e quelli per i quali queste alterazioni non erano identificabili, utilizzando un preciso algoritmo diagnostico sviluppato dal WIN Consortium. Sono stati arruolati 303 pazienti, fra cui 107 sono i pazienti che rientrano nella valutazione per lo studio WINTHER, tutti pesantemente pretrattati (25% avevano ricevuto 5 o più linee terapeutiche), 69 trattati secondo valutazione del DNA e 38 sulla base dell’RNA profiling. Complessivamente lo studio viene considerato valido per promuovere la terapia personalizzata in pazienti con tumore solido in stadio avanzato (qui applicata nel 35% della popolazione a differenza di altri dati di letteratura che riportano percentuali variabili fra 5 e 25%), essendo in grado di ampliare questo approccio con l’impiego dell’RNA profiling. I pazienti trattati con approccio personalizzato hanno riportato un outcome migliore (se in buone condizioni generali).
L’affinarsi delle tecniche diagnostiche (sempre se affiancate da un adeguato sviluppo di nuove molecole e consono accesso ai farmaci o ai trials clinici) porterà ad una più ampia applicazione della medicina di precisione in ambito oncologico con conseguente miglioramento dell’aspettativa di vita per i pazienti.
