mercoledì, 8 febbraio 2023
Medinews
9 Novembre 2010

ESITI DEL TRATTAMENTO CHIRURGICO NEL CARCINOMA MIDOLLARE DELLA TIROIDE

Nell’era della genetica, in particolare dello studio delle mutazioni del gene RET, il carcinoma midollare ereditario della tiroide, rispetto a quello sporadico, si presenta con dimensioni più piccole, livelli basali (prima della procedura chirurgica) più bassi di calcitonina nel siero e ridotta percentuale di metastasi linfonodali. Pur rappresentando il 5 – 10% della totalità dei tumori alla tiroide, i carcinomi midollari ereditari sono responsabili di uno sproporzionato numero di decessi. Per questo ricercatori del Royal North Shore Hospital dell’Università di Sidney hanno condotto una revisione retrospettiva per valutare gli esiti clinici dei pazienti con carcinoma midollare della tiroide, valutando le mutazioni somatiche nei geni RET e p18 e la relazione genotipo-fenotipo in un gruppo di questi pazienti seguiti presso un ospedale di cura terziaria tra il 1967 e il 2009. Lo studio pubblicato nella rivista Annals of Surgical Oncology (leggi abstract originale) ha coinvolto 94 pazienti identificati da un database aggiornato sul cancro alla tiroide. I dati raccolti includevano caratteristiche demografiche dei pazienti, livelli di calcitonina sierica, esiti clinici, istopatologia, analisi genetica e stato clinico alla fine del follow-up. Le mutazioni somatiche nel gene RET e in tre esoni del gene p18 sono state esaminate in una ridotta coorte di 50 pazienti, 19 con carcinoma midollare ereditario della tiroide (10 pazienti indicizzati, 9 rilevati con lo screening) e 31 con carcinoma midollare sporadico della tiroide. In questa coorte non sono state osservate mutazioni nel gene p18. Nella popolazione totale, i casi di carcinoma midollare sporadico erano 67 e quelli di carcinoma midollare ereditario erano 27 (28.7%). I pazienti con carcinoma midollare sporadico della tiroide erano più anziani alla presentazione iniziale (52 vs 34 anni; p = 0.003), avevano livelli più elevati di calcitonina sierica prima della procedura chirurgica (7968 vs 1346 ng/L; p = 0.008) e manifestavano recidiva linfonodale (p = 0.001), rispetto a quelli con carcinoma ereditario. I tumori ereditari erano più piccoli (p = 0.038). La sopravvivenza globale a 10 anni nei pazienti con carcinoma midollare sporadico ed ereditario della tiroide era rispettivamente 69% e 93% (p = 0.12). In analisi multivariata, l’invasione vascolare (hazard ratio 6.4; p = 0.019) è stata evidenziata quale fattore predittivo avverso per la sopravvivenza libera da malattia. In conclusione, i tumori midollari ereditari della tiroide si presentano con dimensioni più piccole, livelli basali di calcitonina più bassi e ridotta recidiva linfonodale. Le mutazioni nel gene p18 non sembrano essere fattore determinante nella carcinogenesi del tumore midollare della tiroide.
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