Germline mutations in BRCA1 and/or BRCA2 genes (gBRCA1/2m) are associated with an increased risk of breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC). The aim of this study was to estimate the efficiency of providing germline BRCA1/2 testing to high-grade epithelial ovarian cancer (HGEOC) patients without family history of OC or BC and the subsequent testing and management of their relatives with gBRCA1/2m in Spain. Incident HGEOC patients without family … (leggi tutto)
Lo studio testa la valutazione della costo-efficacia dell’effettuazione del test del BRCA in tutte le pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado, indipendentemente dalla valutazione dell’età e della familiarità, dal momento che studi di popolazione hanno rilevato la presenza della mutazione nel 40% delle pazienti senza familiarità e nel 25% di pazienti con più di 60 anni.Lo studio dimostra la costo-efficacia dell’effettuazione del test in tutte le pazienti con tumore sieroso di alto grado alla luce del valore prognostico che ha il test sull’insorgenza di secondi tumori nella paziente e per le implicazioni di prevenzione per i familiari sani.