Marker molecolari e funzioni geniche alterate sono solo recenti acquisizioni della ricerca sul carcinoma renale. Marcatori molecolari putativi sono stati rilevati e nuove vie del segnale intracellulare sono state individuate e vengono consigliate per una diagnosi più completa
La diagnosi precoce del carcinoma renale e nuove possibilità di trattamento hanno positivamente influenzato la prognosi di questa malattia. D’altra parte, la progressione e la risposta ai nuovi trattamenti non sono ancora sufficientemente influenzabili, ma i marcatori molecolari (MM) potrebbero aiutare a definire la stratificazione del rischio individuale e il piano di trattamento, sebbene non siano ancora entrati nella routine clinica. Questa rassegna, pubblicata in European Urology (leggi abstract originale), presenta un elenco di MM diagnostici e prognostici per il carcinoma renale e una selezione relativamente a specifiche aree cliniche. Gli autori hanno condotto un’analisi della letteratura e delle relazioni presentate a convegni usando i termini: renal (cell) carcinoma, molecular/tumor markers, biopsy, blood, urine, disease progression/prognosis, immunohistochemistry, risk factors e survival. Per l’elevato numero di pubblicazioni ottenuto, gli studi sono stati successivamente selezionati in base a: area di svolgimento, numero di pazienti, originalità, tipo di analisi adottate, contrasto con dati pubblicati precedentemente, attualità e applicabilità clinica dei risultati. Più del 90% degli studi è stato condotto negli ultimi 10 anni e più del 50% è stato pubblicato dal 2006 in poi. I risultati sono derivati prevalentemente da studi non randomizzati, retrospettivi e controllati, quindi il livello di evidenza risulta pari a 2A/2B. L’ampio spettro dei MM relativi al carcinoma renale corrisponde a marcatori studiati per altre patologie maligne (ad es. p53) o ad alterazioni geniche specifiche del carcinoma renale (ad es. von Hippel-Lindau). L’obiettivo principale dell’uso dei MM è quello di definire la prognosi clinica riguardo la progressione del tumore, la risposta al trattamento e la sopravvivenza cancro-specifica e/o globale. Inoltre, i MM potrebbero facilitare il lavoro clinico nel trattamento di masse renali non definite e dimostrare di essere validi metodi ‘non invasivi’ sia per lo screening che il follow-up (analisi sangue e urine) dei pazienti. Sono stati identificati molti MM, specifici per i diversi quesiti clinici, ma i dati disponibili indicano che non possono essere ancora utilizzabili per un’applicazione routinaria. Gli autori auspicano la realizzazione di ampi studi multicentrici prospettici, possibilmente stratificati per tipo di carcinoma renale e per le modalità di trattamento, per migliorare l’uso dei MM a livello pratico, favorendo così la diagnosi, la terapia e il follow-up dei pazienti.Renal Cancer Newsgroup – Numero 3 – Marzo 2009