LA FARMACOGENOMICA

I primi test basati sul DNA sono già disponibili e le aziende ne stanno mettendo a punto altri da utilizzare con i farmaci di nuova generazione. Questi test rappresentano il primo passo verso terapie paziente-specifiche, terapie farmacologiche personalizzate. I medici, infatti, hanno bisogno di conoscere la variabilità individuale (polimorfismo genetico) nell’attività degli enzimi responsabili del metabolismo di alcuni farmaci: una riduzione geneticamente determinata nella velocità dei processi metabolici può provocare l’accumulo di una molecola nell’organismo con un aumentato rischio di effetti collaterali, mentre un incremento di tale velocità può condurre ad un fallimento terapeutico, causa il mancato raggiungimento di livelli plasmatici efficaci. I pazienti, quindi, verranno separati in due sottogruppi o fenotipi con differente capacità metabolica: metabolizzatori lenti (PM) e metabolizzatori rapidi (EM).
Alcune variazioni genetiche coinvolte nel metabolismo dei farmaci riguardano una significativa percentuale di popolazione e influenzano il risultato di terapie comunemente usate per trattare cancro, malattie cardiovascolari, disordini del sistema nervoso centrale e dolore.
Si prevede che entro il 2005, il test del genotipo sarà di routine prima della prescrizione di molti farmaci. Nel futuro, verrà considerato non etico esporre i pazienti al rischio di reazioni avverse senza aver prima effettuato questi rapidi e semplici test del DNA in grado di migliorare l’efficacia della terapia e di ridurre le reazioni avverse. In questo modo caleranno anche i costi di ospedalizzazione, il numero di visite in ambulatorio e il grande spreco per terapie inefficaci.