LA GENOMICA FUNZIONALE

Uno degli ostacoli maggiori dell’industria farmaceutica nell’applicazione delle informazioni sul genoma per la scoperta di nuovi farmaci è rappresentato dalla identificazione delle funzioni dei geni. La genomica funzionale comprende un insieme di tecnologie che ha proprio lo scopo di identificare le relazioni funzionali tra un particolare genotipo e una determinata condizione patologica. A questa disciplina fanno riferimento diverse tecnologie: tra queste il display differenziale, la proteomica, la bioinformatica, organismi come modelli sperimentali e altri.

Display differenziale
Per comprendere le differenze di espressione genica tra le cellule o i tessuti normali e quelli patologici, i ricercatori hanno sviluppato la tecnologia del display differenziale. Questo approccio è utile nell’identificare la struttura dei geni che sono sovra- o sottoespressi in una determinata condizione patologica, così da ottenere importanti indicazioni su quali siano i geni effettivamente coinvolti nell’insorgenza e nella progressione di una malattia. I progressi nella definizione della tecnologia microarray e nei chip genetici stanno contribuendo a migliorare la già elevata efficacia di questo approccio.

Proteomica
La proteomica rappresenta un metodo particolarmente importante e complementare ad altri strumenti genomici: mira a realizzare mappe ad alta definizione delle proteine presenti in un determinato organismo e consente ai ricercatori di analizzare variazioni relative sia alla loro quantità, nonché a quelle della post-trasduzione nelle cellule o tessuti normali e patologici.
Comprendere come le proteine interagiscano tra di loro a livello biochimico e quali di queste molecole svolgano una funzione chiave in una malattia, fornirà un contributo di grande importanza per lo sviluppo di nuove modalità terapeutiche.

Organismi come modelli sperimentali
Il ricorso a “modelli” è un’importante risorsa per comprendere il ruolo di geni specifici e dei loro prodotti nell’insorgenza e nella progressione di una malattia.
L’identità dei cicli e meccanismi genetici e biochimici in specie anche assai diverse tra loro, come lieviti, moscerini, larve e mammiferi, sta ad indicare che lo studio di questi organismi può fornire informazioni e contributi di grande valore sulle funzioni o disfunzioni di geni e proteine nell’uomo. La relativa facilità con cui questi organismi modello, a differenza di mammiferi superiori come i primati, possono essere studiati in laboratorio li rende particolarmente adatti alla scoperta di nuove soluzioni terapeutiche.
Con l’avvento della biologia molecolare, è stato possibilite iniziare a creare animali transgenici, che esprimono geni di malattia umane: ciò offre un contributo essenziale ai ricercatori, per gli studi in vivo sull’insorgenza e la progressione delle malattie e sul loro trattamento attraverso nuove terapie.

Bioinformatica
La grande quantità di sequenze geniche e di informazioni correlate, prodotte dal Progetto Genoma Umano e da altri settori della ricerca biomedica, richiede un gran numero di strumenti informatici altamente sofisticati, capaci di immagazzinare, gestire e analizzare in modo rapido ed efficiente dati che contribuiscono alle conoscenze scientifiche e alla scoperta di farmaci. Senza il supporto di strumenti informatici potenti e di software sviluppati ad hoc, non sarebbe possibile sfruttare appieno le potenzialità della ricerca genomica in modo ottimale.