SINTESI DELL’INTERVENTO DEL PROF. FRANCO PIGNATTI

Faremo qualche esempio di test genetici predittivi di alcuni tipi di malattie cardiovascolari, nelle quali i fattori genetici giocano certamente un ruolo importante. Un polimorfismo comune nel gene MTHFR (metilene tetraidrofolato redattasi) è associato negli individui con bassa folatemia ad un significativo aumento della omocisteinemia e del rischio di malattia. La somministrazione di folato diminuisce la omocisteinemia e potrebbe ridurre il rischio di malattia. Il test genetico permetterebbe di determinare il livello soglia di folato genotipo-specifico per il rischio e di suggerire corrispondenti livelli folatemia a ciascun individuo.
Altri esempi di associazione di polimorfismi comuni a malattia cardiovascolare sono relativi a varianti nei geni dei fattori II e V della coagulazione (F II e F V) e rischio di trombosi vascolare, nel gene ACE (enzima di conversione dell’angiotensina) e rischio di stenosi della arteria renale in pazienti ipertesi, nel gene dell’angiotensinogeno e infarto del miocardio in pazienti con aterosclerosi coronarica, nel gene APOC3 (apolipoproteina C III) e coronaropatia, ed altri ancora.
I test genetici predittivi di malattie cardiovascolari sono oggi una delle tipologie di diagnosi genetica molecolare più richiesta nel nostro paese: la analisi di mutazione nei geni MTHFR, FV e FII si classificano rispettivamente al terzo, quarto e quinto posto nel più recente censimento nazionale effettuato dalla Società Italiana di Genetica Umana, riferito all’anno 2000 (i dati sono disponibili in rete al sito http://sigu.univr.it alla voce laboratori italiani).