PARENTELA DI PRIMO GRADO E RISCHIO DI LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA

Un ampio studio di popolazione sottolinea l’utilità di una stretta sorveglianza dei parenti di primo grado di pazienti affetti da LLC o LNH indolente solo nell’ambito di studi sperimentali con valenza patogenetica. In passato studi clinici hanno mostrato un aumentato rischio familiare di leucemia linfocitica cronica (LLC) e di disordini linfoproliferativi. Ricercatori svedesi in collaborazione con colleghi statunitensi hanno condotto un ampio studio per valutare questo rischio nei parenti di primo grado di pazienti con LLC rispetto ai parenti di primo grado di una popolazione di controllo. Gli autori dello studio, pubblicato nella rivista Haematologica (leggi abstract originale), hanno utilizzato i dati da un registro di popolazione svedese per valutare ‘follow-up’ e ‘outcome’ di 26947 parenti di primo grado di 9717 pazienti con LLC (diagnosi nel periodo 1958-2004) rispetto a 107223 parenti di primo grado di 38159 controlli ‘matched’. Impiegando un modello marginale di sopravvivenza, sono stati calcolati il rischio (RR) e l’intervallo di confidenza (IC 95%) quali misure di aggregazione familiare. Rispetto ai controlli, i parenti dei pazienti con LLC mostravano un aumento del rischio di LLC (RR = 8.5; IC 95%: 6.1-11.7) o di altri linfomi non-Hodgkin (LNH) (RR = 1.9; IC 95%: 1.5-2.3). Riguardo i sottotipi di LNH, gli autori hanno notato una prevalenza di LNH indolente a cellule B. Non è stato invece evidenziato un aumento del rischio di linfomi aggressivi a cellule B o T. Tra i parenti di pazienti con LLC non è stato osservato alcun eccesso statistico di linfoma di Hodgkin, mieloma multiplo o di discrasie plasmacellulari (MGUS). Nello studio, le aggregazioni familiari sono molto evidenti ed offrono nuove informazioni per ulteriori studi che chiariscano i meccanismi patogenetici precoci nella LLC, inclusi gli studi per identificare geni ‘germ-line’ suscettibili alla trasformazione. Inoltre, i clinici dovrebbero far presente ai loro pazienti con LLC che poiché il rischio di sviluppare tale malattia nella popolazione generale è basso, anche il rischio assoluto di sviluppare LLC o altro linfoma indolente da parte dei parenti di primo grado è basso. Parimenti, una più approfondita sorveglianza dei parenti di primo grado di pazienti con LLC non assume ruolo determinante al di fuori di modelli sperimentali.