L’analisi dell’espressione di nucleofosmina permette la diagnosi differenziale tra leucemia mieloide acuta e neoplasie a cellule plasmacitoidi dendritiche
La leucemia mieloide acuta con espressione citoplasmatica di nucleofosmina mutata (LMA NPMc+) e la neoplasia a cellule plasmacitoidi dendritiche sono state recentemente incluse nella quarta revisione (2008) della classificazione WHO delle neoplasie mieloidi. Queste malattie possono mostrare caratteristiche cliniche e patologiche sovrapponibili (coinvolgimento leucemico e cutaneo ed espressione dei marcatori dei macrofagi). I ricercatori italiani hanno fornito in questo studio evidenza dell’utilità dell’analisi dell’espressione di nucleofosmina mutata per poter distinguere le due patologie. La nucleofosmina è, infatti, costantemente osservata nel citoplasma nella LMA NPMc+ (per la presenza di mutazioni NPM1), mentre è limitata al nucleo (per la presenza di un gene NPM1 ‘germline’) nelle neoplasie delle cellule plasmacitoidi dendritiche. I risultati dello studio pubblicato nella rivista Haematologica (leggi abstract originale), indicano la nucleofosmina citoplasmatica (fattore predittivo delle mutazioni NPM1) quale nuovo marcatore per distinguere tra la LMA NPMc+ e la neoplasia a cellule plasmacitoidi dendritiche, chiarendo ulteriormente la derivazione delle cellule nella LMA NPMc+ e giustificando l’inclusione di queste condizioni patologiche come entità separate nella nuova classificazione WHO.SIEnews – Numero 4 – 19 febbraio 2009