IL RISCHIO DI MORTE IMPROVVISA

In età pediatrica e nel giovane prevalgono le malattie del muscolo cardiaco e alcune malattie “elettriche” geneticamente determinate. Studi recenti, in gran parte opera di ricercatori italiani, hanno portato importanti contributi alla conoscenza della causa di 4 malattie che sono alla base della maggior parte dei casi di morte improvvisa in età pediatrica e nel giovane :
1. la sindrome del QT lungo
2. la Sindrome di Brugada
3. la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
4. la cardiomiopatia ipertrofica

Nella sindrome del QT lungo la mutazione di una proteina costitutiva dei canali che regolano il passaggio degli elettroliti attraverso la membrana cellulare rende il paziente vulnerabile alla fibrillazione ventricolare con conseguente morte improvvisa, in pieno benessere. Questa entità è responsabile probabilmente della metà dei casi di morte improvvisa del lattante.
Un ecocardiogramma eseguito precocemente, nella prima settimana di vita, è in grado di identificare i bambini a rischio e può quindi orientare le misure preventive.

In un’altra malattia, la Sindrome di Brugada, il rischio di morte improvvisa aritmica (in pieno benessere) si manifesta in genere più tardivamente. Esistono strette analogie genetiche fra questa malattia e la sindrome del QT lungo. Se il portatore della sindrome di Brugada ha già sviluppato una chiara evidenza di aritmie esiste l’indicazione all’impianto (chirurgico) di un pace-maker in grado di riconoscere l’aritmia e di interromperla automaticamente, il cosiddetto defibrillatore automatico. Può essere quindi utile mettere a disposizione, nell’ambiente familiare o lavorativo delle persone a rischio dei defibrillatori “intelligenti” (in questo caso esterni), cioè semiautomatici, da utilizzare al momento dell’arresto cardiaco.