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20 Marzo 2017

Liquid biopsy genotyping in lung cancer: ready for clinical utility?

Liquid biopsy is a blood test that detects evidence of cancer cells or tumor DNA in the circulation. Despite complicated collection methods and the requirement for technique-dependent platforms, it has generated substantial interest due, in part, to its potential to detect driver oncogenes such as epidermal growth factor receptor (EGFR) mutants in lung cancer. This technology is advancing rapidly and is being incorporated into numerous EGFR tyrosine kinase … (leggi tutto)

La biopsia liquida rappresenta una valida e affascinante alternativa alla biopsia tissutale per molte patologie oncologiche in ambito diagnostico e di screening. Tuttavia, la tecnica non è ad oggi validata e molte sono le strutture italiane che adottano il famoso concetto del fai-da-te, alcune con il giusto expertise e ben contestualizzate in ambito nazionale ed europeo, … altre meno. Questa review valuta in modo completo l’applicazione della biopsia liquida alla tipizzazione della patologia tumorale a carico del polmone facendo una valutazione comparativa delle diverse piattaforme utilizzate. La sensibilità della metodica nel testare le mutazioni di EGFR ha una variabilità da 0,46 a 0,691 in diversi studi multicentrici che vedono l’impiego di tecniche e piattaforme diverse in campioni mai inferiori ai 1.000 pazienti, mentre la specificità viene riportata con valori compresi fra 0,90 e 0,974. Lo stesso lavoro analizza anche la capacità predittiva prognostica della biopsia liquida analizzando vari studi che retrospettivamente si siano posti il quesito. Il lavoro introduce altri campi di utilizzo della metodica nello studio del carcinoma polmonare che vadano oltre la mutazione di EGFR e possibili algoritmi di impiego.
Nello stesso contesto, per una migliore comprensione della tecnica, dei suoi vantaggi e dei suoi limiti di impiego, può essere citato il lavoro più datato ma altrettanto utile di Anna Maria Rachiglio [Oncotarget 2016 Oct 11;7(41):66595].
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