SOTTOTIPI RARI DI TUMORE MAMMARIO: PECULIARITÀ ISTOLOGICHE, MOLECOLARI E CLINICHE

Il tumore mammario in generale comprende una serie di malattie diverse caratterizzate da caratteristiche biologiche e patologiche, presentazione clinica, risposta ai trattamenti, comportamento clinico e ‘outcome’ differenti. Sulla base della morfologia cellulare, della crescita e dell’architettura mammaria, il tumore può essere classificato in almeno 21 distinti tipi istologici. Questi tipi speciali di tumore mammario, incluso il carcinoma invasivo lobulare classico, costituiscono il 25% di tutti i tumori mammari. La diversità istologica dei carcinomi mammari ha rilevanti implicazioni prognostiche. I ricercatori dell’Università e Istituto Oncologico del Veneto di Padova e colleghi dell’Università di Modena e Reggio Emilia riassumono in questa revisione le conoscenze attuali sull’istologia dei tumori mammari rari, che includono sottotipi con prognosi molto diverse, dal carcinoma tubulare, associato a un decorso clinico indolente, al tumore metaplastico, il cui ‘outcome’ è generalmente sfavorevole. Nuovi approcci basati sul profilo di espressione genica permettono l’identificazione di classi di tumore mammario definite dal punto di vista molecolare, con distinte caratteristiche biologiche e comportamento clinico. Nella pratica clinica è applicata la classificazione immunoistochimica basata sull’espressione del recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2) e di Ki67 come surrogato dei sottotipi molecolari intrinseci. Tuttavia, l’identificazione dei sottotipi molecolari intrinseci è stata quasi completamente limitata allo studio del tumore mammario invasivo duttale. La revisione pubblicata sulla rivista The Oncologist (leggi abstract) sottolinea anche che alcuni istotipi triplo-negativi a prognosi favorevole possono essere classificati nel gruppo a prognosi sfavorevole, sulla base del profilo di espressione genica. Quindi, la classificazione istopatologica rimane un componente essenziale nella diagnosi del tumore mammario. Istologie speciali possono essere molto rare e la maggior parte dell’informazione su ‘outcome’ e trattamenti deriva da serie ridotte in numero e da casi clinici. Come conseguenza, non esistono ancora raccomandazioni chiare sulla gestione clinica dei tumori mammari rari.