TEST ‘MULTI-TARGET’ DEL DNA NELLE FECI PER LO SCREENING DEL TUMORE DEL COLON-RETTO

Nelle persone asintomatiche che presentano rischio medio di tumore del colon-retto, un test ‘multi-target’ del DNA nelle feci può rilevare un maggior numero di neoplasie maligne di quanto possa fare il test immuno-istochimico delle feci (FIT), purtroppo anche con più risultati falsi positivi. Posto che un esame accurato e non invasivo potrebbe migliorare l’efficacia dello screening per il tumore del colon-retto, ricercatori americani hanno comparato un test non invasivo, ‘multi-target’, del DNA nelle feci con il FIT in persone che presentavano un rischio medio di tumore del colon-retto. Il test del DNA include dosaggi molecolari quantitativi delle mutazioni di KRAS, aberrazione di NDRG4 e metilazione di BMP3 e beta-actina, oltre a un dosaggio immunologico dell’emoglobina. I risultati del test sono stati generati con l’uso di un algoritmo di regressione logistica, con valori pari a 183 o superiori considerati come esiti positivi, mentre per FIT sono stati considerati positivi i valori superiori a 100 ng di emoglobina per millilitro di soluzione tampone. I due test sono stati condotti in modo indipendente dagli esiti della colonscopia. I risultati dello studio, pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine (leggi abstract), sono stati ottenuti da un totale di 9989 partecipanti valutabili. Tra questi, 65 (0.7%) hanno mostrato un tumore del colon-retto e 757 (7.6%) lesioni precancerose in stadio avanzato (adenomi o polipi serrati sessili avanzati, con diametro ≥ 1 cm, come dimensione maggiore) alla colonscopia. La sensibilità di rilevare un tumore del colon-retto è risultata pari al 92.3% con il test del DNA e al 73.8% con FIT (p = 0.002), mentre la sensibilità di rilevare lesioni precancerose in stadio avanzato era pari al 42.4% con il test del DNA e al 23.8% con FIT (p < 0.001). Il tasso di identificazione diagnostica dei polipi con displasia di alto grado era pari al 69.2% con il test del DNA e al 46.2% con FIT (p = 0.004) mentre i tassi di identificazione diagnostica dei polipi serrati sessili di 1 cm o più erano rispettivamente pari al 42.4 e al 5.1% (p < 0.001). La specificità del test del DNA e di FIT era rispettivamente pari a 86.6 vs 94.9%, nei partecipanti che avevano esiti in stadio non avanzato o negativi (p < 0.001) e rispettivamente 89.8 vs 96.4% in quelli con risultati negativi alla colonscopia (p < 0.001). Infine, il numero di persone che si sarebbero dovute esaminare per rilevare un tumore era 154 con la colonscopia, 166 con il test del DNA e 208 con FIT. In conclusione, nelle persone asintomatiche a rischio medio di tumore del colon-retto, il test ‘multi-target’ del DNA nelle feci permette di rilevare un numero significativamente maggiore di tumori rispetto all’esame immuno-istochimico delle feci, anche se fornisce un maggior numero di risultati falsi positivi.