INCLUSIONE DELLA VALUTAZIONE GENETICA NELLA GESTIONE DEI PAZIENTI CON RETINOBLASTOMA

Uno studio pubblicato sulla rivista Archives of Ophthalmology (leggi abstract originale) ha enfatizzato l’importanza dell’indagine genetica nel piano di gestione di tutti i pazienti con retinoblastoma utilizzando un approccio multidisciplinare per assicurare valutazioni tempestive e counselling appropriato. I ricercatori del Feigin Center, Texas Children’s Hospital di Houston, hanno valutato gli esiti dell’approccio multidisciplinare per la valutazione genetica in un’ampia coorte di bambini con diagnosi di retinoblastoma. Il gruppo multidisciplinare includeva oncologi pediatri, un oftalmologo, un patologo oftalmologo, un genetista e altri consulenti di genetica. I dati retrospettivi relativi a 8 anni comprendevano 90 valutazioni iniziali, con 81 probandi che hanno ricevuto diagnosi di retinoblastoma (34 bilaterali e 47 unilaterali) e altri 9 pazienti valutati perché presentavano anamnesi familiare positiva. Il test genetico è stato eseguito sia nei casi di unilateralità che di bilateralità in 51 degli 81 pazienti (63%). In 5 di 30 pazienti (17%) che presentavano malattia unilaterale è stata identificata una mutazione RB1 nei campioni di sangue periferico prelevati. In altri 7 di 30 pazienti (23%), l’analisi delle mutazioni ha confermato la presenza di retinoblastoma sporadico. Globalmente, il test genetico in 48 familiari a rischio appartenenti a 21 famiglie ha rivelato la positività alla mutazione familiare in 6 persone e la negatività nelle altre 42. Secondo gli autori, le valutazioni genetiche hanno migliorato la previsione del rischio nei pazienti e negli altri membri della famiglia, hanno anche impedito la sovra-utilizzazione di esami di screening clinici che possono presentare una potenziale morbilità nei parenti non portatori di mutazione RB1.