L’SNP C-460T è stato identificato quale fattore di predisposizione per il tumore: lo screening individuale potrebbe essere proposto alla popolazione ad alto rischio
Il fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) è stato studiato in vari tipi di tumori maligni per il suo coinvolgimento quale mitogeno chiave delle cellule endoteliali. Molti polimorfismi di singolo nucleotide (SNP) sono stati descritti sul gene VEGF. I ricercatori francesi hanno esaminato alcuni di questi polimorfismi in un gruppo di pazienti con tumore al rene e in un gruppo di controllo. Lo studio, pubblicato nella rivista Journal of Urology (leggi abstract originale), ha coinvolto 202 donatori di sangue, sani di razza bianca (gruppo di controllo), e 51 pazienti consecutivi con carcinoma renale. Sono stati studiati i seguenti polimorfismi del genotipo VEGF: -2549, -460, -1154, +405 e +939 usando la determinazione del frammento di restrizione e sono state analizzate le correlazioni con i dati clinici. Non è stata osservata alcuna associazione tra polimorfismi del gene VEGF e parametri prognostici del carcinoma renale, ma nel gruppo dei pazienti è stato evidenziato, diversamente dal gruppo di controllo per gli altri polimorfismi, un eccesso di eterozigote al polimorfismo -460 (p = 0.0179, 35.9% in più di quanto atteso). Nella comparazione tra il gruppo di controllo e quello dei pazienti, gli autori hanno individuato un aumentato rischio di carcinoma renale nei portatori di polimorfismo C-460T. I genotipi portatori di T e l’allele T sono risultati aumentare il rischio di carcinoma renale (rispettivamente OR = 14.15, IC 95%: 1.90 – 105.41; p = 0.0017, e OR = 2.14, IC 95%: 1.34 – 3.419; p = 0.0018). Il genotipo al polimorfismo -2549 esibiva un trend non significativo, ma l’allele D era significativamente associato a rischio più alto (p = 0.0305).Renal Cancer Newsgroup – Numero 9 – Settembre 2010