UTILIZZO E ‘OUTCOME’ DEL TEST GENETICO DEL BRCA E COUNSELLING IN UNA POPOLAZIONE STATUNITENSE ASSICURATA: LO STUDIO ABOUT

Il test genetico del BRCA ha un notevole impatto sulla salute pubblica, tuttavia poco è noto delle esperienze ‘real-world’ delle più di 100.000 americane che si sottopongono al test ogni anno. Per identificare i fattori associati all’utilizzazione del test del BRCA, per valutare se i servizi di counselling genetico e di esecuzione del test siano concordi con le linee guida professionali e per misurare l’impatto sugli ‘outcome’ riportati dalle pazienti, i ricercatori statunitensi hanno condotto uno studio (American BRCA Outcomes and Utilization of Testing, ABOUT) che ha analizzato i dati da una serie nazionale di 11159 donne consecutive sottoposte al test del BRCA in seguito a prescrizione, tra dicembre 2011 e dicembre 2012, dei clinici che le seguivano. Gli autori hanno inviato per posta informazioni dell’arruolamento alle iscritte a un piano sanitario commerciale, per le quali i clinici avevano richiesto un test del BRCA: in totale 3874 donne (34.7%) hanno completato i questionari. Sono stati analizzati anche i dati de-identificati (privati cioè di qualsiasi riferimento identificativo personale), riportati dal clinico, di tutte le partecipanti e di un campione casuale di 2613 ‘non-responder’. Nello studio pubblicato sulla rivista JAMA Oncology (leggi testo), sono stati valutati la percentuale di partecipanti eleggibili, che rientravano nei criteri per il test, il report delle partecipanti sul ricevimento del counselling genetico da parte di un genetista e la sua associazione con conoscenza, comprensione e soddisfazione al test del BRCA. Tra le 3628 donne che hanno risposto al questionario, dopo richiesta del test del BRCA da parte dei clinici, la maggior parte era di razza bianca non-ispanica (n = 2502; 69.0%), con istruzione secondaria di secondo grado (n = 2953; 81.4%), sposata (n = 2751; 75.8%) e con reddito più alto (n = 2011; 55.4%). Circa il 16.4% (n = 596) non rientrava nei criteri per il test. Mutazioni sono state identificate in 161 donne (5.3%) che avevano eseguito il test completo. Solo 1334 (36.8%) hanno riportato di aver ricevuto counselling genetico da parte di un genetista prima di eseguire il test; i tassi più bassi (n = 130; 12.3%) sono stati osservati tra le pazienti di ostetrici/ginecologi. La motivazione più frequente per non aver ricevuto questo servizio era l’assenza di raccomandazione da parte del clinico. Le donne che al contrario sono state consigliare in questo senso hanno mostrato una maggiore conoscenza del BRCA (differenza media di punteggio, aggiustata per i dati demografici e la specializzazione del medico, β = 0.99, IC 95%: 0.83 – 1.14; p < 0.001) e una migliore comprensione (β = 0.47, IC 95%: 0.41 – 0.54; p < 0.001) e soddisfazione al test ( = 2.21, IC 95%: 1.60 – 2.81; p < 0.001). In conclusione, malgrado una migliore conoscenza, comprensione e soddisfazione delle pazienti che ricevono counselling genetico da parte di un genetista e la diffusione di numerose linee guida che enfatizzano l’importanza del counselling genetico, la maggior parte delle donne statunitensi che si sottopongono al test genetico del BRCA non riceve questo servizio. L’assenza di raccomandazione da parte del medico è la ragione più frequentemente descritta. I risultati di questo studio dimostrano dunque importanti lacune nei servizi di genetica clinica. La recente copertura obbligatoria dei servizi di counselling genetico come misura di prevenzione, senza condivisione dei costi da parte della paziente, dovrebbe contribuire a migliorare i servizi di genetica clinica e gli ‘outcome’ ad essi associati nel prossimo futuro.
“Il test genetico del BRCA in questo momento assume un significato diverso rispetto a solo pochi mesi fa – spiega la dottoressa Domenica Lorusso, ginecologa oncologa presso l’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica della Fondazione IRCCS, Istituto Nazionale dei Tumori di Milano -; fino ad ora infatti si trattava di un test volto ad identificare pazienti e famiglie a rischio da avviare a programmi di sorveglianza o strategie di chirurgia rischio-riduttiva, oggi con l’arrivo di un farmaco che ha dimostrato di ridurre dell’82% il rischio di progressione nella pazienti con mutazione BRCA affette da carcinoma ovarico il test ha un significato predittivo e non possiamo permetterci di non identificare le pazienti affette dalla mutazione. Fino ad oggi, il test genetico veniva prescritto nell’ambito di un percorso che partiva dal genetista e si estendeva alla donna sana ma con familiarità e questo percorso è sano e necessario viste le implicazioni che questa informazione comporta per il resto della famiglia. Oggi, visto il ruolo predittivo del test e visti i tempi di attesa delle consulenze genetiche purtroppo insufficienti al momento a coprire le nuove necessità dell’utenza, si stanno studiando percorsi alternativi in cui l’offerta del test e la mini-consulenza pre-test parte dall’oncologo o da un ginecologo oncologo ed è diretta alla paziente affetta dal tumore ovarico e, nel caso di positività al test o di test non informativo, la paziente viene mandata dal genetista per la presa in carico del resto della famiglia. Nell’uno e nell’altro percorso è fondamentale – conclude la dottoressa – che la paziente sia resa edotta del significato del test, e dei suoi limiti, e delle possibilità terapeutiche che apre, prima di sottoporvisi, anche al fine di contenere le serie problematiche anche psicologiche per le pazienti che sono portatrici della mutazione e soprattutto per le loro famiglie”.