mercoledì, 24 febbraio 2021
Medinews
14 Novembre 2014

UTILITÀ CLINICA DEL DOSAGGIO EMATICO DELLA MUTAZIONE BRAF V600E NEL MELANOMA


Gli inibitori BRAF (BRAFi) hanno offerto un beneficio clinico ai pazienti con melanoma. Lo sviluppo di un esame ematico per rilevare e quantificare i livelli di BRAF in questi pazienti offre prospettive diagnostiche, prognostiche e predittive che possono guidare la decisione di trattamento. Il rilevamento e la quantificazione di BRAF V600E nel sangue è stato eseguito su campioni ottenuti da 128 pazienti con melanoma in stadio II (n = 19), III (n = 67) e IV (n = 42). L’analisi di BRAF nel tessuto (tumore) è stata eseguita in tutti i pazienti in stadio IV della malattia e in pazienti selezionati in stadio II e III. Gli ‘outcome’ clinici sono stati correlati con i livelli iniziali di BRAF e con la dinamica dei livelli di BRAF. I ricercatori statunitensi hanno condotto un’analisi seriale sui 17 pazienti con melanoma in stadio IV trattati con BRAFi e l’hanno comparata ai parametri tumorali secondo i criteri RECIST. Nello studio pubblicato sulla rivista Molecular Cancer Therapy il dosaggio ha mostrato elevata sensibilità (96%) e specificità (95%) sullo stadio IV, utilizzando un livello ematico di 4,8 pg come cut-off per la ‘positività’. I livelli di BRAF sono tipicamente diminuiti dopo somministrazione di BRAFi. Un sottogruppo di questi pazienti (n = 5) ha manifestato un aumento dei valori di BRAF V600E da 42 a 112 giorni prima della progressione clinica o radiologica della malattia (PD). Tra gli 86 pazienti sottoposti a resezione del melanoma in stadio II o III, 39 avevano evidenza di recidiva della malattia (45,3%). Inoltre, in questi pazienti la mutazione BRAF nel sangue, dopo resezione chirurgica, non è stata associata ad alcuna differenza del rischio di recidiva, sebbene lo stato di BRAF valutato nel tessuto tumorale fosse disponibile solo in un sottogruppo di pazienti. In conclusione, gli autori di questo studio hanno sviluppato un dosaggio ematico, altamente sensibile e specifico, per rilevare la mutazione di BRAF V600E in pazienti con melanoma.

Clinical utility of a blood-based BRAF V600E mutation assay in melanoma. Molecular Cancer Therapy 2014 Oct 15 [Epub ahead of print]
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