La frequenza delle anomalie genetiche varia con l’età. I pazienti con t(9;22), t(4;11), ipodiploidia/triploidia o cariotipo complesso mostrano prognosi più sfavorevole
Le anomalie citogenetiche sono sempre più utilizzate per la stratificazione di rischio dei pazienti adulti con leucemia linfoblastica acuta (LLA). I più recenti dati relativi all’incidenza età-specifica delle anomalie cromosomiche e alla loro rilevanza prognostica derivano da studi clinici, che spesso pongono limiti d’età e si caratterizzano per una bassa percentuale di reclutamento. Ricercatori del Northern Institute for Cancer Research, Newcastle University di Newcastle-upon-Tyne hanno esaminato i fattori sopra descritti in una popolazione di 349 pazienti del nord dell’Inghilterra che avevano ricevuto diagnosi di LLA in un periodo di 19 anni. L’incidenza della maggior parte delle anomalie cromosomiche variava in modo significativo: l’incidenza di t(9;22)(q34;q11) aumentava con l’età fino al 24% in adulti di 40-49 anni, per poi stabilizzarsi. Le t(4;11)(q21;q23) e t(1;19)(q23;p13) erano rare nei pazienti più anziani (> 60 anni), mentre t(8;14)(q24;q32) e t(14;18)(q32;q21) mostravano un incremento con l’età. Nel 13% dei pazienti con meno di 20 anni e nel 5% di quelli anziani si osservava alta iperdiploidia. L’incidenza di bassa ipodiploidia/triploidia (HoTr) e cariotipo complesso aumentava con l’età dal 4% (15-29 anni) al 15% (> 60 anni). Nello studio pubblicato in Blood (leggi abstract originale), la sopravvivenza globale variava significativamente con l’età e la citogenetica. I pazienti più anziani e quelli con t(9;22), t(4;11), ipodiploidia/triploidia o cariotipo complesso mostravano un outcome statisticamente più sfavorevole. I risultati suggeriscono l’eterogeneità citogenetica della LLA nell’adulto e potranno essere utilizzati per la pianificazione del trattamento e il disegno di nuovi studi clinici focalizzati sull’età.SIEnews – Numero 21 – 26 novembre 2009