PREVALENZA ELEVATA DI SINDROMI TUMORALI EREDITARIE IN ADOLESCENTI E GIOVANI ADULTI CON CARCINOMA DEL COLON-RETTO

Linee guida ufficiali raccomandano la valutazione delle sindromi tumorali ereditarie in pazienti di età inferiore a 50 anni con diagnosi di carcinoma del colon-retto. Questo gruppo di pazienti è stato ampiamente descritto in letteratura, tuttavia, i casi diagnosticati nell’adolescenza o in giovane età adulta non sono ben rappresentati negli studi clinici sul tumore del colon-retto. I ricercatori della University of Texas MD Anderson Cancer Center di Houston hanno definito il profilo clinico, che comprende l’estensione delle sindromi tumorali ereditarie e la storia familiare del tumore, in pazienti che ricevono diagnosi di carcinoma del colon-retto a un’età ≤ 35 anni. Gli autori di questo studio, pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Oncology (leggi abstract), hanno riesaminato i casi dei pazienti sottoposti a counselling genetico presso il loro Centro in un periodo di 5 anni (dal 2009 al 2013). I dati sono stati raccolti e riguardavano le informazioni demografiche e clinico-patologiche, tumore e test genetico e storia familiare. I pazienti con sindrome tumorale ereditaria identificata sono stati confrontati con quelli che non la presentavano. Dei 193 pazienti che avevano dati valutabili, il 35% presentava sindrome tumorale ereditaria identificabile, che includeva 23 casi di sindrome di Lynch, 22 casi di sindrome di Lynch mutazione-negativa, 16 casi di poliposi adenomatosa familiare, due casi di deficienza costituzionale di ‘mismatch repair’, due di mutazioni bialleliche MUTYH e uno di sindrome di Li-Fraumeni. Pazienti che non presentavano sindrome ereditaria avevano più frequentemente malattia metastatica, mentre i pazienti con una sindrome avevano maggiori probabilità di ricevere la diagnosi del tumore in stadio più iniziale e di avere storia familiare di cancro. Tuttavia, una buona percentuale di sindromi ereditarie (19%) è stata diagnosticata in persone che non presentavano storia familiare della malattia. In conclusione, i pazienti che ricevono diagnosi di tumore del colon-retto entro i 35 anni d’età dovrebbero essere sottoposti a counselling genetico indipendentemente dalla loro storia familiare e dal fenotipo.