Prima identificazione della relazione tra polimorfismo rs4646994 e sviluppo di questo istotipo tumorale
Recenti studi avevano suggerito un’associazione tra polimorfismo di inserzione (I)/delezione (D) di 287 paia di basi (rs4646994) dell’enzima di conversione dell’angiotensina I (ACE) e rischio di cancro e progressione tumorale. Per esaminarne il significato putativo nel carcinoma renale, ricercatori della Medical University di Vienna hanno condotto uno studio caso-controllo su 383 persone (210 pazienti con carcinoma renale e 173 persone sane accoppiate per età e sesso, senza evidenza o storia di cancro), dalle quali sono stati prelevati leucociti di sangue periferico per la valutazione del DNA genomico. Il frammento di ACE interessato dal polimorfismo è stato amplificato usando PCR convenzionale con sonde specifiche e successivamente genotipizzato con elettroforesi su gel di agarosio. Nello studio pubblicato sulla rivista Urology (leggi abstract originale), i pazienti con carcinoma renale hanno mostrato più frequentemente un genotipo DD (p = 0.042) e un allele D (p = 0.045) rispetto ai controlli, che risultava da una frequenza più alta di DD e D nei carcinomi renali cromofobi (rispettivamente p = 0.023 e p = 0.020). Al contrario, la distribuzione di genotipo e allele nei controlli e nei pazienti con carcinoma renale papillare o a cellule chiare era sovrapponibile. Il genotipo II non è stato rilevato in alcuno dei pazienti con carcinoma renale cromofobo. L’analisi multivariata di regressione logistica ha evidenziato il genotipo ACE quale fattore di rischio indipendente per il carcinoma renale cromofobo (p = 0.012). Nessuno dei genotipi o alleli di ACE è stato associato a stadio o grado del tumore, quindi anche alla sua progressione.Renal Cancer Newsgroup – Numero 5 – Maggio 2011