martedì, 11 agosto 2026
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27 Settembre 2016

Kinase inhibitor-responsive genotypes in EGFR mutated lung adenocarcinomas: moving past common point mutations or indels into uncommon kinase domain duplications and rearrangements

The most frequent epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations found by traditional or comprehensive molecular profiling of lung adenocarcinomas include indels of exon 19 (the exon 19 deletion delE746_A750 being the most common) and the exon 21 L858R point mutation. The current approval labels for first line palliative gefitinib 250 mg/day, erlotinib 150 mg/day and afatinib 40 mg/day for advanced lung cancers require the presence of the aforementioned classical/sensitizing EGFR mutations. Other gefitinib, erlotinib and afatinib sensitizing mutations include exon 18 indels, … (leggi tutto)

Come per tutte le procedure, modalità di lavoro, approcci terapeutici, anche per le mutazioni di EGFR l’affinarsi nel tempo delle tecniche e l’aumento del numero di pazienti screenati ha fatto sì che, oltre alle mutazioni comuni, sempre più spesso vengano identificate mutazioni non comuni o doppie mutazioni. In questo caso i dati di letteratura sono carenti così come la dimostrazione di reale efficacia degli inibitori tirosin-chinasici di EGFR. Questo editoriale può essere utile per avere utili indicazioni in merito, per quanto riguarda la frequenza di questa tipologia di mutazioni (viene riportata una ‘pie chart’ su 1.510 casi di Foundation Medicine) e l’attività (ove nota) degli inibitori a nostra disposizione per alcune di questa mutazioni (tabella 1 del lavoro). Questo settore resta ad oggi un ‘unmet need’ e la numerica non consente iniziative estemporanee e singole, ma può solo trovare una adeguata risposta mettendo insieme casi da più centri.
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