mercoledì, 24 febbraio 2021
Medinews
17 Febbraio 2015

DETERMINAZIONE DI DNA TUMORALE CIRCOLANTE IN NEOPLASIE MALIGNE UMANE IN STADIO INIZIALE E TARDIVO

Il DNA tumorale circolante (ctDNA) costituisce un biomarcatore largamente utilizzabile, sensibile e specifico, per molteplici scopi clinici e sperimentali in pazienti con diversi tipi di tumore. Lo sviluppo di metodi non invasivi per rilevare e monitorare i tumori continua a essere una delle maggiori sfide in oncologia. Ricercatori coordinati dai colleghi dell’Howard Hughes Medical Institute and the Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins di Baltimora (in Italia, i gruppi dell’Istituto per la Ricerca e Cura del Cancro di Candiolo, Università di Torino e Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, IFOM di Milano, e Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano) hanno utilizzato tecnologie digitali basate sulla PCR (polymerase chain reaction) per valutare la capacità del ctDNA di rilevare tumori in 640 pazienti con diversi tipi di cancro. I risultati dello studio pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine (leggi testo) indicano che il ctDNA era rilevabile in > 75% dei pazienti con tumore avanzato di pancreas, ovaio, colon-retto, vescica, gastro-intestino, mammella, melanoma, fegato e testa-collo, ma in meno del 50% dei tumori primitivi di cervello, rene, prostata o tiroide. Nei pazienti con tumori localizzati, il ctDNA è stato rilevato rispettivamente nel 73, 57, 48 e 50% dei pazienti con tumore del colon-retto, gastrointestinale, pancreatico e adenocarcinoma mammario. Il ctDNA era frequentemente presente nei pazienti che non avevano concentrazioni rilevabili di cellule tumorali circolanti, suggerendo che questi due biomarcatori siano entità distinte. In un gruppo separato di 206 pazienti con tumori metastatici del colon-retto, gli autori hanno mostrato che la sensibilità della determinazione di ctDNA per la presenza di mutazioni del gene KRAS clinicamente rilevanti era pari all’87.2% e la sua specificità raggiungeva il 99.2%. Infine, i ricercatori hanno valutato se ctDNA possa fornire informazioni utili sui meccanismi di resistenza al blocco del recettore di crescita epidermico in 24 pazienti che avevano mostrato risposta obiettiva alla terapia e successivamente manifestato recidiva: 23 di questi (96%) hanno sviluppato una o più mutazioni nei geni coinvolti nella via MAPK (mitogen-activated protein kinase). Considerati globalmente, questi dati suggeriscono che il DNA tumorale circolante rappresenta un biomarcatore largamente utilizzabile, sensibile e specifico, che può essere usato per vari scopi clinici e di ricerca in pazienti con molti diversi tipi di cancro.
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