Earlier detection is key to reducing cancer deaths. Here we describe a blood test that can detect eight common cancer types through assessment of the levels of circulating proteins and mutations in cell-free DNA. We applied this test, called CancerSEEK, to 1,005 patients with non-metastatic, clinically detected cancers of the ovary, liver, stomach, pancreas, esophagus, colorectum, lung, or breast. CancerSEEK tests were positive in a median of 70% of the … (leggi tutto)
Il pannello cancer SEEK (che interroga mutazioni patogeniche di 16 geni) ha dimostrato potenzialità nella diagnosi precoce di vari tipi di cancro in fase non metastatica. Come sempre avviene in questi studi “proof of concept”, la specificità della biopsia liquida è estremamente vicina al 100%. Il problema rimane la sensibilità e quindi i falsi negativi. Come superare questo limite? Forse con pannelli NGS oncotipo-specifici? Forse aggiungendo marcatori epigenetici?La più grossa criticità al momento rimane questa: bisogna muoversi verso la validazione clinica, perché la semplice dimostrazione della capacità di detection non è più sufficiente, ma deve essere dimostrata l’utilità clinica: 1) sia laddove sono presenti già metodiche di screening routinarie, ed in questo caso la biopsia liquida deve dimostrarsi più economica e accurata; 2) sia laddove queste non sono presenti (es. carcinoma pancreatico), ed in questo caso deve essere dimostrato un impatto in termini di riduzione della mortalità cancro specifica grazie alla diagnosi precoce.
