CRITERI DERMOSCOPICI ASSOCIATI ALLO STATO DI MUTAZIONE BRAF E NRAS NEL MELANOMA CUTANEO PRIMARIO

L’identificazione delle mutazioni BRAF nel melanoma hanno portato allo sviluppo e all’implementazione di nuove ed efficaci terapie. Tuttavia, poche caratteristiche cliniche e istologiche sono state associate a questo stato mutazionale. Principale obiettivo di questo studio, pubblicato sulla rivista British Journal of Dermatology, era esaminare le caratteristiche cliniche, istopatologiche e dermoscopiche dei melanomi primari, secondo lo stato di mutazione BRAF e NRAS. I ricercatori dell’Hospital Clinic & IDIBAPS (Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) di Barcellona e della National University of Colombia di Bogotá hanno condotto uno studio retrospettivo osservazionale che comprendeva le immagini dermoscopiche del melanoma valutate in relazione alle mutazioni somatiche di BRAF e NRAS. Lo studio ha incluso 72 pazienti, 30 donne (41,6%) e 42 uomini (58,4%), con età media di 59 anni ± 15,51. I melanomi con mutazione BRAF erano più frequentemente localizzati al tronco (n = 18; 64,3% per melanomi con mutazione BRAF vs n = 11; 28,9% per melanomi BRAF ‘wild-type’; p = 0,013). La diagnosi istologica di ulcerazione è stata associata alla presenza di mutazioni BRAF (OR 3,141; IC 95%: 1,289 – 7,655; p = 0,002) e l’indice di Breslow tendeva a essere più elevato nei tumori con mutazione BRAF che in quelli ‘wild-type’ (p = 0,086). Le mutazioni BRAF erano presenti in 28 pazienti (39%) e solo quattro casi erano positivi alle mutazioni NRAS (5,5%), dato che le mutazioni BRAF e NRAS sono mutualmente esclusive. La presenza di ‘peppering’ alla dermoscopia è stata associata a mutazioni MAPK (BRAF e NRAS) (OR 1,68; IC 95%: 1,089 – 2,581; p = 0,015). Sempre alla dermoscopia, l’ulcerazione è stata associata anche a mutazioni BRAF, a esclusione dei melanomi acrali e facciali (OR 2,64; IC 95%: 1,032 – 6,754). In conclusione, questo studio ha mostrato una correlazione tra stato BRAF e NRAS e i dati dermoscopici di ‘peppering’, intesi come espressione di regressione e presenza di melanofagi nel derma, suggerendo una conseguenza morfologica del comportamento immune nei melanomi con mutazione BRAF.

Dermoscopic criteria associated with BRAF and NRAS mutation status in primary cutaneous melanoma. British Journal of Dermatology 2014 Apr 21 [Epub ahead of print]