Medinews
24 Giugno 2015

Anno II – numero 10 – Giugno 2015VALUTAZIONE, BASATA SU MODELLO, DI COSTO-UTILITÀ DELLE STRATEGIE PER IDENTIFICARE LA SINDROME DI LYNCH IN PAZIENTI CON TUMORE DEL COLON-RETTO AD ESORDIO PRECOCE


La sindrome di Lynch è una sindrome autosomica dominante che predispone al cancro ed è causata da mutazioni nei geni deputati alla riparazione degli errori di appaiamento (‘MisMatch Repair’, MMR) del DNA: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Le persone con sindrome di Lynch presentano un aumentato rischio di sviluppare tumore del colon-retto, dell’endometrio, dell’ovaio e di altri tipi di cancro. La sindrome di Lynch è ancora sotto-diagnosticata nel Regno Unito. Il ‘reflex test’ per la sindrome di Lynch in pazienti con tumore del colon-retto ad esordio precoce viene proposto come metodo per identificare un maggior numero di famiglie affette da questa sindrome e offrire la sorveglianza per ridurre i rischi di tumore, sebbene la costo-efficacia sia vista come una barriera alla sua implementazione. Oggetto di questo studio, pubblicato sulla rivista BMC Cancer, era stimare la costo-utilità delle strategie messe in atto per identificare la sindrome di Lynch in persone con tumore del colon-retto ad esordio precoce nell’ambito del National Health Service (NHS) britannico. I ricercatori dell’Università di Exeter, in collaborazione con i colleghi della Cardiff University, hanno sviluppato un modello di analisi decisionale, che simulava gli ‘outcome’ diagnostici e a lungo termine in un orizzonte temporale di lungo periodo (‘lifetime’) per i pazienti con tumore del colon-retto con o senza sindrome di Lynch e per i loro parenti. In totale, sono state analizzate al modello 9 strategie diagnostiche che includevano il test di instabilità dei microsatelliti (MSI), l’immuno-istochimica (IHC), il test di mutazione BRAF (di metilazione in analisi di scenario), il test diagnostico di mutazione e i criteri Amsterdam II. La sorveglianza biennale con colonscopia è stata inclusa per le persone che avevano ricevuto diagnosi di sindrome di Lynch e accettato la sorveglianza. L’isterectomia preventiva con salpingo-ooforectomia bilaterale (H-BSO) era analogamente offerta alle donne che avevano ricevuto diagnosi di sindrome di Lynch. I costi dalla prospettiva del NHS e del Personal Social Services e gli anni di vita vissuti in salute (QALY) sono stati stimati e scontati del 3,5% all’anno. Tutte le strategie considerate per l’identificazione della sindrome di Lynch sono risultate costo-efficaci rispetto alla mancata esecuzione di un test. La strategia con i benefici di salute maggiori era il test di MSI, seguita da quello di mutazione BRAF, dal test di diagnosi genetica, al costo di 5.491 £ per QALY guadagnati, rispetto a nessun test. L’effetto della H-BSO preventiva sulla qualità di vita correlata alla salute (HRQoL) è incerto e potrebbe superare i benefici di salute del test risultando in una perdita globale di QALY. In conclusione, il ‘reflex test’ per la sindrome di Lynch nei pazienti con tumore del colon-retto ad esordio precoce predirebbe un uso costo-efficace delle limitate risorse finanziarie in Inghilterra e Galles. Ulteriore ricerca è raccomandata per definire la costo-efficacia del ‘reflex test’ per la sindrome di Lynch in altri tumori associati alla sindrome e l’impatto dell’uso preventivo dell’isterectomia con salpingo-ooforectomia bilaterale sulla HRQoL.

A model-based assessment of the cost-utility of strategies to identify Lynch syndrome in early-onset colorectal cancer patients. BMC Cancer 2015 Apr 25;15(1):313
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