Oltre a quelle già note, sono state identificate nuove perdite o acquisizioni di alleli in almeno un quinto dei casi. Alcune di queste sono strettamente associate alla proliferazione cellulare
Il linfoma a cellule del mantello (LCM) è un’entità distinta, caratterizzata dalla traslocazione t(11;14)(q13;q32), presente virtualmente in tutti i casi, che genera un’iperespressione di ciclina D1. Tuttavia, aberrazioni citogenetiche addizionali sono documentate nella maggioranza dei casi di LCM. Utilizzando la tecnica di analisi della ‘loss of heterozygosity’ (LOH), ricercatori tedeschi hanno confermato, in 52 campioni di pazienti con LCM, la presenza delle alterazioni più frequenti in 9p21 (28.6%) e p53 (28.9%), ma hanno anche osservato perdite alleliche in 1p21, 9q21, 13q13-14, 13q31-32, 17p13.1 e 17p13.3 nel 28-45% dei casi ed acquisizione di nuovi alleli in 3q27-28 e 19p13.3 nel 14-22% dei casi. Nello studio pubblicato nella rivista Annals of Hematology (leggi abstract originale), inoltre, le perdite nelle regioni genomiche 2p23 e 7q22-35, non precedentemente descritte come alterate nel LCM, sono state documentate in quasi il 20% dei casi. In analisi multivariata è stato identificato un cluster di aberrazioni genomiche che includeva alterazioni in 1p21, 3q27, 7q22-36, 6p24, 9p21, 9q31 e 16p12, strettamente associate alla proliferazione cellulare, come dimostrato mediante colorazione immunoistochimica con Ki67. Tale network proliferazione-indipendente di alterazioni oncogeniche si affianca a quello proliferazione-dipendente già descritto attraverso l’analisi del profilo di espressione dell’RNA nel LCM.SIEnews – Numero 17 – 17 settembre 2009