We hypothesized that four criteria could help identify malignant mesotheliomas (MMs) most likely linked to germline mutations of BAP1 or of other genes: family history of MM, BAP1-associated cancers, or multiple malignancies; or age younger than 50 years. Over the course of 7 years, 79 patients with MM met the four criteria; 22 of the 79 (28%) reported possible asbestos exposure. They were screened for germline BAP1 mutations by Sanger sequencing … (leggi tutto)
Lo studio ha screenato, nell’arco di 7 anni, un totale di 79 pazienti affetti da mesotelioma maligno con determinate caratteristiche cliniche (storia familiare di mesotelioma o altri tumori, diagnosi di multiple neoplasie, età inferiore a 50 anni) sospette per essere associate alla presenza di mutazioni germinali del gene BAP1 o di altri geni. Nel 72% dei pazienti portatori dell’alterazione genetica non vi era alcuna esposizione all’asbesto, inoltre una buona parte di questi pazienti presentava parenti di primo o secondo grado con storia di mesotelioma, tumore renale o melanoma uveale, tutte neoplasie correlate con mutazioni germinali di BAP1.In generale, la sopravvivenza dei pazienti affetti da mesotelioma con caratteristiche cliniche sospette per una sindrome ereditaria è nettamente superiore rispetto a quella dei pazienti con mesotelioma classico sporadico (9-10 anni rispetto a 1 anno appena), suggerendo una diversa biologia associata ad una migliore prognosi.
Sulla base di questi dati i pazienti che rispecchiano queste caratteristiche dovrebbero essere sottoposti a test genetico per la ricerca di eventuali alterazioni suscettibili di terapie mirate nell’ambito di studi clinici nonché per il ruolo prognostico positivo emerso.