martedì, 24 novembre 2020
Medinews
3 Dicembre 2018

A Subset of Mesotheliomas With Improved Survival Occurring in Carriers of BAP1 and Other Germline Mutations

We hypothesized that four criteria could help identify malignant mesotheliomas (MMs) most likely linked to germline mutations of BAP1 or of other genes: family history of MM, BAP1-associated cancers, or multiple malignancies; or age younger than 50 years. Over the course of 7 years, 79 patients with MM met the four criteria; 22 of the 79 (28%) reported possible asbestos exposure. They were screened for germline BAP1 mutations by Sanger sequencing … (leggi tutto)

Lo studio ha screenato, nell’arco di 7 anni, un totale di 79 pazienti affetti da mesotelioma maligno con determinate caratteristiche cliniche (storia familiare di mesotelioma o altri tumori, diagnosi di multiple neoplasie, età inferiore a 50 anni) sospette per essere associate alla presenza di mutazioni germinali del gene BAP1 o di altri geni. Nel 72% dei pazienti portatori dell’alterazione genetica non vi era alcuna esposizione all’asbesto, inoltre una buona parte di questi pazienti presentava parenti di primo o secondo grado con storia di mesotelioma, tumore renale o melanoma uveale, tutte neoplasie correlate con mutazioni germinali di BAP1.
In generale, la sopravvivenza dei pazienti affetti da mesotelioma con caratteristiche cliniche sospette per una sindrome ereditaria è nettamente superiore rispetto a quella dei pazienti con mesotelioma classico sporadico (9-10 anni rispetto a 1 anno appena), suggerendo una diversa biologia associata ad una migliore prognosi.
Sulla base di questi dati i pazienti che rispecchiano queste caratteristiche dovrebbero essere sottoposti a test genetico per la ricerca di eventuali alterazioni suscettibili di terapie mirate nell’ambito di studi clinici nonché per il ruolo prognostico positivo emerso.
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