domenica, 7 agosto 2022
Medinews
2 Dicembre 2004

TUMORI, DIAGNOSI PRECOCE CON I TEST GENETICI. DIMEZZA GLI ESAMI DI PREVENZIONE

Dna delle popolazioni, da oggi al 12 convegno a Trento con i massimi esperti

Trento – Per chi è più a rischio di tumore del colon e deve sottoporsi ogni anno all’endoscopia, esame invasivo e piuttosto fastidioso, c’è un’importante novità. Un test genetico permette di rintracciare il gene localizzato sul cromosoma 5 che causa la forma ereditaria del tumore: solo chi ha questo gene alterato cioè 1 caso su 2 delle trasmissioni familiari (3.000 ogni anno in Italia) è opportuno che si sottoponga al controllo annuale. Per le altre 1.500 persone è sufficiente il normale check up dall’oncologo e dal medico di famiglia. Per quanto riguarda le donne (il tumore del colon nel 75% dei casi colpisce i maschi), un test sul gene BRCA2 (BReast CAncer) è in grado di predire il cancro dell’ovaio ereditario, mentre è già abbastanza conosciuto e utilizzato il test sul gene BRCA1 che predispone nel 75% dei casi al tumore del seno. Attenzione però all’uso ‘a tappeto’ di questi 2 test sulle donne. L’allarme viene dagli esperti di genetica riuniti a Trento per il convegno su ‘Libertà e rete: l’identità genetica di individui e popolazioni’ (da oggi al 12 novembre) con la partecipazione di autorevoli studiosi tra i quali Leonardo Santi, Luca Cavalli Sforza ed Edoardo Boncinelli. “Negli Usa è stata data indicazione diffusa a tutte le donne con gene BRCA2 di farsi togliere le ovaie dopo la nascita del primo figlio – commenta il prof. Leonardo Santi, presidente del Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie – donne che non hanno la malattia in atto né segni di essa, ma che si suppone soltanto che potranno averla nel corso degli anni”. Analoga la situazione per il gene BRCA1: alcuni chirurghi hanno scelto di sottoporre le persone anche giovani che hanno questo gene ma non hanno ancora segni della malattia all’asportazione di entrambe le mammelle. “Una scelta molto contrastata – commenta Santi – largamente applicata negli Usa. In Italia ci sono stati casi sporadici, ma oggi viene praticata raramente e solo quando è la paziente stessa a richiederla. L’alternativa c’è ed è quella di tenere sotto controllo queste persone senza arrivare a provvedimenti così drastici. Si tratta di eccessi su cui non si può lasciare la decisione al medico che ha diagnosticato la malattia, ma deve esserci un orientamento dibattuto e scelto con responsabilità”.

La forma ereditaria del tumore del colon retto (40.000 persone colpite ogni anno in Italia) insorge sulla base di una poliposi adenomatosa familiare e rappresenta il 5-10% dei casi quindi circa 3.000 persone, mentre questa percentuale è del 6-8% dei casi, circa 2.000 donne all’anno (molto raro nei maschi), per quanto riguarda l’ereditarietà del tumore del seno. La forma ‘familiare’ di tumore dell’ovaio rappresenta il 10% circa di tutti i 5.000 casi in Italia all’anno e quindi riguarda 500 donne l’anno.
Per capire quali aree del pianeta sono più a rischio di queste e di altre malattie ereditarie, al convegno di Trento si discuterà anche di censimento genetico delle popolazioni. “I test genetici – spiega il prof. Santi – servono per individuare malattie rare e ereditarie, i test predittivi servono a scoprire patologie non ancora espresse e i test di suscettibilità individuano un rischio di malattia ancora non abbastanza elevato. Tutto ciò consente di censire il profilo genetico delle popolazioni, specialmente nelle zone che hanno incidenza maggiore di certe patologie o comunque per la conoscenza dello stato della salute di un’area geografica particolare. L’obiettivo è stabilire le alterazioni dei geni, cioè i rischi che ciascuno può correre e identificare le malattie al loro esordio. Inoltre – conclude Santi – la conoscenza dei 30-40mila geni dell’uomo e l’era post-genomica in cui si studiano le funzioni del Dna, determinano anche conseguenze sociali legate alla riservatezza delle informazioni racchiuse nel codice genetico”.

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