STUDIO: SCOPERTE MUTAZIONI GENETICHE CAUSA MALFORMAZIONI CARDIACHE

Roma – Due studi internazionali, pubblicati sulla rivista Nature Genetics, mettono il luce come la mutazione di particolari geni incide sul funzionamento dei ‘fattori di trascrizione’ delle proteine causando malformazioni e patologie cardiache.
Il primo studio condotto Christine E. Seidman, ricercatrice dell’Howard Hughes Medical Institute presso l’Harvard Medical School (Boston, USA), in collaborazione con l’University Hospital Wurzburg (Germania) e il Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge (Gb) ha individuato, su una popolazione caratterizzata da una sordità e cardiomiopatia dilatativiva ereditaria, come una mutazione genetica provochi tali patologie.
Il gene mutato è responsabile della codifica del fattore di trascrizione ‘EYA4’ che regola l’attività di altri geni coinvolti nello sviluppo del cuore.
J. David Brook, dell’University of Nottingham (Gran Bretagna), responsabile del secondo studio ha rilevato, in collaborazione con l’Hopital des Enfants-Malades di Parigi (Francia) ed il Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas di Madrid (Spagna), la responsabilità della mutazione del gene MYH6 sulla crescita del setto cardiaco in un campione in cui era presente una malformazione delle pareti cardiache.
Infatti la mutazione del gene MYH6 , che produce la miosina fondamentale per un buon funzionamento del setto, è responsabile del ‘ritmo’ irregolare delle contrazioni.
Giuliano D’Ambrosio