NUOVO TEST ICTUS PER PAZIENTI CON ANEMIA CELLULE FALCIFORMI

Roma – Scoperto nuovo metodo per calcolare ai pazienti che soffrono di anemia a cellule falciformi, il rischio di ictus.
I due ricercatori, Paola Sebastiani, della Boston University,e Marco Ramoni, dell’Harvard Medical School (Boston), hanno messo a punto un test in grado di calcolare il rischio di ictus con una affidabilità del 98% contro il 10% del tradizionale doppler transcraniale.
Lo studio, pubblicato lo studio su Nature Genetics, ha esaminato l’effetto di 235 diverse varianti genetiche, da un gruppo di 80 geni ‘sospetti’, in un campione di 1.400 pazienti con anemia a cellule falciformi. L’analisi ha rivelato che i 92 casi di ictus che si erano verificati erano associati a 31 varianti, per un totale di 12 geni coinvolti, e ad alti livelli di quattro proteine.
”Il nuovo test – spiegano gli autori – combinando dati genetici e clinici, è in grado di individuare tutti i pazienti predisposti. Quindi – precisano – potrà essere particolarmente utile per proteggere i più giovani, dato che la maggior parte dei casi di ictus in questi malati si verifica tra i 10 e i 20 anni. Il nostro metodo inoltre – aggiungono i ricercatori – potrebbe anche essere ‘adattato’ per valutare il rischio di ictus nella popolazione generale ”.
Durante l’osservazione dello studio si è evidenziato come la presenza nel sangue di emoglobina fetale e di tre proteine che interagiscono con il fattore di crescita tumorale beta (TGF-beta): l’annessina A2 (ANXA2), la proteina morfogenetica dell’osso 6 (BMP6) e la selectina-P (SELP) siano determinanti nel calcolo del rischio nei pazienti con un determinato profilo genetico.
In una fase successiva della ricerca la precisione del test e’ stata controllata su di un secondo campione di 114 pazienti con anemia a cellule falciformi, seguiti per cinque anni. Le stime hanno permesso di prevedere correttamente i sette casi di ictus che si sono verificati e i 105 pazienti che, invece, ne erano ‘immuni’. La previsione quindi e’ risultata sbagliata solo in due casi, erroneamente segnalati come predisposti all’ictus. Ulteriori calcoli hanno permesso di concludere che il test ha un’accuratezza del 98,2%.
Giuliano D’Ambrosio