CAUSA GENETICA PER ANEURISMA KILLER

Roma – Trovata la causa genetica per l’aneurisma che insieme a caratteristiche estetiche come gli occhi troppo distanti l’uno dall’altro facilita l’individuazione del paziente.
La ricerca coordinata da Harry C. Dietz dell’Howard Hughes Medical Institute presso la Johns Hopkins University di Baltimora, è stata pubblicata su ‘Nature Genetics’.
L’indagine mostra una nuova sindrome ereditaria che favorisce lo sviluppo di aneurismi dell’aorta, con il rischio di morte precoce, e descrive anche i sintomi da osservare per diagnosticarla tempestivamente per intervenire prima che si verifichi l’aneurisma.
Tra i campanelli di allarme ci sono disordini cardiovascolari, alterazioni scheletriche e ritardo mentale ed è causata – rivela lo studio – da mutazioni nei geni per i recettori 1 e 2 del fattore di crescita trasformante beta (TGF-beta), una proteina che controlla lo sviluppo e la morte delle cellule.
“I pazienti tra l’altro – spiega Harry C. Dietz – sono riconoscibili da alcuni tratti comuni: occhi molto distanziati, disposizione anomala e ‘tortuosa’ dei vasi sanguigni, uvula (l’appendice molle tra le due tonsille) divisa longitudinalmente in due parti e palalatoschisi, cioè presenza di una fessura nel palato. Spesso, inoltre, la spina dorsale è curva e le ossa craniche si sono saldate precocemente (craniosinostosi)”.
Lo studio in collaborazione con le università di Ghent (Belgio), di Wuerzburg (Germania) e McGill di Montreal (Canada), è riuscito ad individuare quei pazienti caratterizzati da un’aorta piu fragile della norma che si puo rompere anche quando il diametro raggiunto era inferiore ai cinque centimetri, il ‘limite’ oltre al quale si ritiene necessario operare. Giuliano D’Ambrosio