venerdì, 27 novembre 2020
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22 Settembre 2004

VI CONGRESSO NAZIONALE AIOM “PROFILO GENETICO PERSONALIZZATO” LA NUOVA ARMA CONTRO IL CANCRO

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Con un semplice esame si capirà chi sarà colpito e in quale organo rendendo più efficace la terapia. Già oggi disponibili test per il tumore del seno. Ma la prevenzione ancora latita…

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Bologna, 22 settembre 2004 – Conoscere con precisione non solo la possibilità di sviluppare un nuovo tumore, ma anche il tipo esatto di neoplasia, il rischio di recidiva, l’organo eventualmente interessato e, addirittura, la terapia a cui risponderemo meglio. Questo scenario, questo profilo genetico personalizzato, fino a pochi anni fa considerato fantascientifico, è già tecnologicamente praticabile, seppur per un ristretto gruppo di pazienti. Ma nell’arco di pochi mesi potrebbe diventare un esame su larga scala. Un po’ come sta avvenendo con alcuni test specifici, per esempio il test HER2 per il carcinoma della mammella, che ha permesso alle pazienti che presentano la sovraesposizione di uno specifico gene di sottoporsi all’unica terapia attualmente efficace, con il risultato di un aumento del 40% della sopravvivenza. In poche parole, dopo anni di illusioni e false speranze, ci troviamo alla vigilia di un passaggio epocale nella sconfitta del cancro: il male del secolo, quello che ancora adesso è al vertice delle paure degli italiani. A darne notizia, al VI Congresso nazionale dell’AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), in corso sino a venerdì a Bologna, è il prof. Pierfranco Conte, direttore del Dipartimento di Oncologia e Ematologia dell’Università di Modena e Reggio Emilia.

“La decodificazione del genoma umano e i progressi tecnologici e bioinformatici – spiega Conte – hanno aperto prospettive entusiasmanti nella comprensione nello stato di attivazione di ogni gene e quindi della genesi dei tumori. Un passo fondamentale, perché quelli che noi fino ad oggi abbiamo etichettato come “tumore della mammella” “tumore del colon”, “tumore del polmone”, sono in realtà decine di malattie diverse, con comportamenti biologici differenti e che necessitano di interventi terapeutici differenti. Per questo – prosegue Conte – la possibilità di conoscere il profilo genetico e molecolare di ogni tumore provocherà una rivoluzione nel nostro modo di affrontare le varie neoplasie, sia dal punto di vista diagnostico, che prognostico e terapeutico. Questo porterà a previsioni più accurate e affidabili sullo sviluppo della malattia e a nuove strategie di trattamento”.
In sostanza, l’oncologo sarà in grado di vedere quello che al momento ha solo capito in teoria: che tumori apparentemente simili, in pazienti apparentemente uguali possono avere un decorso estremamente diverso. “Oggi – aggiunge il direttore del Dipartimento di Oncologia e Ematologia dell’Università di Modena e Reggio Emilia – abbiamo a disposizione macchinari capaci di analizzare migliaia di geni in pochi minuti. E sono ormai numerosi i centri che stanno studiando gruppi sempre più elevati di pazienti. Le evidenze scientifiche ci dicono che nel giro di poco – addirittura di mesi – per i principali tumori si potrebbe arrivare alla definizione certa del rischio individuale e all’indicazione di una terapia individualizzata”.
Il test HER2 è un po’ il capostipite di questa rivoluzione. “L’Human Epidermal Growth Factor receptor 2 (HER2) – spiega ancora il prof. Conte – è un recettore presente sulla membrana di molte cellule ed è coinvolto nella trasmissione dei segnali di crescita cellulare. Normalmente le cellule epiteliali mammarie possiedono una quantità di recettori HER-2 compresa tra 20.000 e 50.000. Quando, per ragioni al momento ancora sconosciute, il gene per l’HER2 viene amplificato, il numero dei recettori aumenta esponenzialmente (sovraespressione) provocando una crescita cellulare incontrollata, con trasformazione verso il tumore. Oggi le donne con tumore al seno hanno la possibilità di sottoporsi ad un test specifico, in grado di identificare precocemente la presenza o meno di questa sovraespressione dell’HER2 e conseguentemente indirizzare le terapie. La positività del test nelle donne con malattia metastatica fornisce infatti al medico l’indicazione a quella che al momento è l’unica terapia mirata contro questo bersaglio molecolare: la somministrazione dell’anticorpo monoclonale trastuzumab. Le donne con tumore HER2 positivo – il 30% circa dei carcinomi alla mammella – hanno un’elevata possibilità di rispondere al trattamento, che non è invece efficace nei tumori che non presentano l’alterazione. I risultati sono eccezionali: si è visto che con l’aggiunta del trastuzumab alla chemioterapia la sopravvivenza di queste pazienti aumenta del 40%”.
Ma in attesa che la bioinformatica aiuti ad evidenziare tutti i geni che si associano a determinati comportamenti clinici del tumore e quindi a predire con maggior precisione l’efficacia di singole terapie o associazioni di terapie, quali sono le norme preventive da seguire? “La possibilità di guarigione di una donna che sviluppa tumore del seno – afferma il dott. Roberto Labianca, Responsabile dell’Oncologia Medica degli Ospedali Riuniti di Bergamo e presidente nazionale dell’Aiom – si potrebbe avvicinare al 90%. Sono poche le malattie importanti non oncologiche che abbiano una curabilità così elevata. E l’Italia è all’avanguardia: secondo lo studio Eurocare, infatti, nel nostro paese si contano maggiori probabilità di successo rispetto a Francia, Germania, Gran Bretagna e Spagna. Certo per arrivare a questo risultato è necessario che la donna sia consapevole della sua salute, si sottoponga a controlli periodici. L’obiettivo è la diagnosi il più precoce possibile. Obiettivo – sottolinea Labianca – ancora lontano dall’essere raggiunto: in Italia solo 2-3 donne su 10 effettuano la mammografia. E così, ogni anno nel nostro Paese su 32mila donne colpite da questo tumore, registriamo 12mila decessi: si tratta della prima causa di morte nella fascia d’età fra i 35 e i 44 anni”.
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