“Solo per il 5% delle malattie rare esiste una cura. Necessario sostenere tutti i tipi di Ricerca, ottimizzare investimenti, valorizzare collaborazioni e accelerare attuazione della Legge 175/2021 e del PNMR”
Il 28 febbraio 2025 si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare, ma sempre di più si può parlare del mese delle malattie rare. La campagna #UNIAMOleforze, cominciata il 30 gennaio al Ministero della Salute e proseguita con oltre 60 eventi che hanno acceso i riflettori sulle necessità e i bisogni delle persone con malattia rara, più di 2 milioni soltanto in Italia, oggi ha fatto tappa a Roma, presso l’Istituto Luigi Sturzo, per il convegno finale. L’obiettivo di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare che rappresenta in Italia la comunità delle persone con malattia rara, è sensibilizzare Istituzioni e cittadinanza sul lungo e spesso faticoso “viaggio” che affrontano i pazienti e le loro famiglie dal momento in cui incontrano la malattia.
Dopo diagnosi precoce e presa in carico, la Federazione ha scelto come tema del 2025 la ricerca: “Solo per circa 450 malattie rare delle 8.000 ad oggi conosciute – il commento in apertura del convegno di Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – esiste una cura, tutte le altre possono beneficiare di riabilitazione e poco altro, per qualcuna non ci saranno mai trattamenti specifici. In continuità con gli altri anni, affrontiamo quindi le tematiche relative alla ricerca, che rappresenta la speranza per i pazienti e le loro famiglie di vedere migliorata la loro qualità di vita. È quindi necessario sostenere tutti i tipi di Ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull’efficacia delle riabilitazioni, sulla robotica per lo sviluppo di ausili, alla Digital Health fino a quella organizzativa; sono tutte ugualmente importanti. In questo mese, anche grazie ai tanti e vari interlocutori, dalle Università alle scuole fino alle reti ERN, aziende sanitarie, Associazioni e singoli individui che hanno risposto alla nostra ‘Chiamata alla partecipazione’, abbiamo approfondito questi concetti dando la nostra prospettiva di comunità; oggi ripercorreremo questo lungo mese, metteremo a confronto tutti gli attori in gioco del sistema “rare”, e presenteremo le nostre richieste a Governo e Istituzioni per ottimizzare e incentivare i percorsi per le persone con malattia rara, rispondendo ai loro bisogni reali”.
Ad aprire i lavori moderati da Michela La Pietra, Dirigente Responsabile di Rai Pubblica Utilità, Media Partner dell’intera campagna: Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute con delega alle Malattie Rare, Alessandra Gallone, Consigliere del Ministro dell’Università e della Ricerca, e Anna Moles, Direttrice dell’Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare del CNR.
Quindi il Consiglio Direttivo UNIAMO ha presentato bisogni, necessità e istanze della comunità delle persone con malattia rara, con focus sulla ricerca, raccolti durante la campagna. Marco Sessa, Presidente A.I.S.A.C. – Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia e Vicepresidente UNIAMO, è così intervenuto: “Obiettivo della ricerca è il benessere delle persone con malattia rara. Quando si parla di Ricerca si deve intenderla a 360 gradi, non solo quella terapeutica. Rendere il sistema più efficiente aiuta a raggiungere questo obiettivo, agevolando nuovi studi senza necessariamente aumentare i costi”.
Ha preso dunque parola Barbara D’Alessio, Presidente Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) e Segretario UNIAMO: “Tra le varie forme di ricerca per le malattie rare, tutte importanti, quella terapeutica svolge comunque un ruolo chiave perché offre la speranza della possibilità di rendere trattabili, se non completamente guaribili, condizioni sintomatiche disabilitanti. È necessario valorizzare le competenze e le collaborazioni strategiche tra mondo profit e non profit”.
“Solo il 5 % delle malattie rare ha una cura, il 3% dei pazienti. I target – l’intervento di Fabrizio Farnetani, Vice Presidente Mitocon Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali e Consigliere UNIAMO – che erano prefissati a livello europeo sono purtroppo ancora lontani e anche le previsioni della legge 175/2021 (Testo Unico delle Malattie Rare) e del PNMR 2023-2026 in tema di ricerca sono ancora in gran parte da attuare come rilevato dall’ultimo Rapporto MonitoRare. Le persone con malattia rara e le loro Associazioni sentono fortemente l’esigenza di accelerare il corso della ricerca e offrono il loro supporto ad ogni livello per raggiungere degli obiettivi tangibili che migliorino la loro qualità della vita”.
A raccogliere le richieste numerosi rappresentanti Istituzionali. Presenti all’evento i membri dell’Intergruppo Malattie Rare e Oncoematologiche: On. Maria Elena Boschi, On. Elisabetta Gardini, On. Simona Loizzo, On. Ilenia Malavasi e Sen. Orfeo Mazzella. Sono intervenuti anche: Sen. Ylenia Zambito, Intergruppo Parlamentare Fratture da Fragilità; Sen. Elena Murelli, Intergruppo Parlamentare sulla Malattia Celiaca, Intolleranze Alimentari e AFMS; Sen. Elisa Pirro, 5ª Commissione permanente Senato della Repubblica.
In seguito Francesco De Lorenzo, FAVO Federazione Italiana Associazioni di Volontariato In Oncologia, e la Presidente Scopinaro hanno presentato gli ultimi sviluppi dell’agenda comune dei rappresentanti oncologici e di quelli dei pazienti con malattia rara.
Il convegno è proseguito con una Tavola Rotonda dedicata a “Il Piano Nazionale Malattie Rare: le direttive del CoNaMr” in cui si sono confrontati Enrico Costa, Agenzia Italiana del Farmaco AIFA, Paola Facchin, Tavolo Tecnico Permanente Interregionale per le Malattie Rare, Riccardo Orioli, Ministero della Salute, Ex Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, Enrico Piccinini, Farmindustria, Maria Grazia Privitera, Ministero della Salute, Ex Direzione generale della Prevenzione sanitaria, Marco Silano, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Marina Urpis, Ministero della Salute, Ex Direzione Generale dei dispositivi medici e del servizio farmaceutico.
La sessione mattutina è terminata con “La prospettiva Europea” presentata da Simona Bellagambi, Vice Presidente Eurordis – Delegato estero UNIAMO, e Stefano Vettorazzi, Policy Officer, Unit B3, Directorate-General for Health and Food Safety, Commissione Europea.
Nel pomeriggio i lavori sono ripresi con la tavola rotonda – moderatori e discussant Barbara D’Alessio e Marco Sessa di UNIAMO – dedicata a Ricerca e Sperimentazioni cliniche: sono intervenuti Armando Magrelli, Agenzia Italiana del Farmaco AIFA, Elena Mancini, CID Ethics Consiglio Nazionale delle Ricerche, Camillo Borzacchiello, Stabilimento Farmaceutico Militare Firenze, Stefano Benvenuti, Fondazione Telethon, Luca Sangiorgi, Coordinatore europeo ERN BOND, e Maurizio Scarpa, Coordinatore europeo ERN METABERN.
Prima delle conclusioni, la sessione “Le progettualità regionali di impiego del finanziamento del PNMR”, moderata da Simona Bellagambi, in cui sono intervenuti i rappresentanti regionali UNIAMO, Verena Caetano da Silveira per il Piemonte e Tommasina Iorno per la Lombardia, e quelli dei Centri di Coordinamento Regionali per le Malattie Rare.
La campagna #UNIAMOleforze può contare sul patrocinio di Senato della Repubblica, Ministero dell’Università e della Ricerca, Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, Ministro per le Disabilità, Istituto Superiore di Sanità, Forum Nazionale Terzo Settore.