La nuova iniziativa di ricerca promossa da UNIAMO con C.R.E.A. Sanità
Roma, 12/12/2025 – UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare presenta MonitoRare – Focus Farmaci per Malattie Rare e Screening Neonatale, un nuovo progetto di ricerca realizzato in collaborazione con C.R.E.A. Sanità – Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità. L’iniziativa nasce con l’obiettivo di approfondire gli aspetti economici, organizzativi e sociali che influenzano la vita delle persone con malattia rara, contribuendo a migliorare le politiche di accesso ai farmaci e ai servizi essenziali, incluse le attività di screening neonatale.
Il progetto amplia e rafforza l’impegno di UNIAMO nel monitoraggio del sistema italiano dedicato alle malattie rare e rappresenta un tassello fondamentale del percorso verso un accesso più equo e omogeneo alle terapie e alle opportunità di diagnosi precoce. La ricerca, condotta da C.R.E.A. Sanità, prevede un lavoro articolato su più piani, tra cui:
- Analisi desk, ricerche bibliografiche e revisioni sistematiche della letteratura scientifica.
- Sviluppo di banche dati dedicate a consumi, accesso e regolamentazione dei farmaci per malattie rare.
- Modelli di valutazione quantitativi, con particolare attenzione agli impatti economici e sociali.
- Somministrazione di survey per raccogliere evidenze dirette da persone con malattia rara e professionisti del settore.
- Consultazioni con metodo Delphi, per favorire consenso scientifico e multidisciplinare.
La pubblicazione finale conterrà una sintesi dei risultati che confluirà nel Rapporto MonitoRare, il documento annuale che presenta lo stato dell’arte delle politiche e dei servizi dedicati alle malattie rare in Italia.
Il progetto si concentra su cinque aree principali:
- Consumi e spesa per i farmaci destinati alle malattie rare.
- Tempi di accesso ai farmaci e ai dispositivi medici.
- Benchmarking regionale, sia quantitativo che qualitativo, relativo alle differenze di regolamentazione e accesso alle terapie.
- Revisioni della letteratura su economia e farmaci orfani (costo-efficacia, innovatività, costi evitati…).
- Modelli di costo-efficacia e budget impact relativi allo screening neonatale.
Un capitolo specifico sarà dedicato proprio allo screening neonatale, tema chiave per garantire diagnosi precoci e interventi tempestivi.
Il progetto è realizzato con il contributo non condizionato di Alexion Pharma Italy Srl, Takeda Italia S.p.A., Sanofi Italy, Roche Pharma Italy.