giovedì, 11 agosto 2022
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18 Settembre 2008

EMOFILIA: “LA CURA VA INIZIATA A DUE ANNI”. STOP AI DANNI ARTICOLARI CON LA PROFILASSI PRECOCE

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Secondo uno studio italiano condotto su più di 100 bambini è questo il principale strumento per combattere le emorragie. E per favorire l’integrazione sociale

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Berlino, 18 settembre 2008 – Una vita normale. I bambini emofilici, grazie all’efficacia e sicurezza dei trattamenti disponibili somministrati già all’età di due anni, oggi possono giocare, fare sport, andare a scuola, condurre un’esistenza esattamente identica a quella dei loro coetanei. Una prospettiva impensabile fino a 20 anni fa quando il termine “emofilia” evocava realtà drammatiche di persone che rischiavano la vita per un taglio, profondamente limitate nella propria autonomia, con gravi danni alle articolazioni, incapaci anche di camminare. In Italia vi sono circa 5000 emofilici, di cui 3000 con la forma più diffusa, l’emofilia A, una malattia definita rara, talvolta poco conosciuta dagli stessi medici. “L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto di coagulazione del sangue – afferma la dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dirigente medico di I livello presso il Centro Emofilia Angelo Bianchi Bonomi dell’IRCCS Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli, Regina Elena di Milano – In particolare l’emofilia A è determinata dalla carenza del fattore VIII, una proteina normalmente prodotta dalle cellule del fegato, che è possibile riprodurre in laboratorio. I concentrati di fattore VIII ricombinante, infatti, sono realizzati senza l’utilizzo di plasma umano, escludendo la possibilità di contagi o infezioni virali causate da agenti patogeni. Oggi il paziente è autonomo e può seguire la terapia a casa, ma in centri periferici può accadere che il medico non sappia gestire la situazione e in questi casi il paziente si debba rivolgere a un ospedale di riferimento”. La via di somministrazione rimane quella endovenosa, ma, sottolinea la dott.ssa Mancuso, “i farmaci ricombinanti si sciolgono in una quantità di volume inferiore, quindi l’infusione dura meno tempo”. Un vantaggio enorme, soprattutto per i pazienti più piccoli, che devono necessariamente superare lo stress di tre iniezioni settimanali.

Inoltre un fattore VIII a lunga durata d’azione è in sperimentazione e potrebbe migliorare ulteriormente la fattibilità della profilassi in età pediatrica richiedendo una sola infusione a settimana. “La principale complicanza delle terapie attuali – spiega la dott.ssa Mancuso – è il possibile sviluppo di anticorpi inibitori che rendono inefficace il trattamento”. Uno dei principali obiettivi della ricerca nel campo dell’emofilia infatti è oggi rappresentato dallo studio dei meccanismi di sviluppo di inibitore per identificare strategie di cura e soprattutto di prevenzione. “A tal proposito – continua la dott.ssa Mancuso – uno studio, coordinato dal nostro centro e condotto su 110 bambini, i cui risultati sono stati confermati da uno studio olandese più ampio, ha dimostrato che la profilassi precoce è una delle strategie per evitare lo sviluppo di risposte anticorpali, oltre a proteggere dalle emorragie evitando così danni articolari”. Le attuali strategie terapeutiche vedono la profilassi precoce, iniziata all’età di due anni, come standard per prevenire le emorragie articolari: i bambini che la seguono non presentano più quei segni di artropatia, di handicap fisico, che invece caratterizzano gli adulti e soprattutto gli anziani non trattati da giovani con questi criteri. “I pazienti emofilici – conclude la dott.ssa Mancuso – sono particolari perché, dovendo superare molte difficoltà, a partire dalla necessità di infondersi il Fattore VIII, elaborano un modus vivendi che permette loro di affrontare la quotidianità. L’accettazione della malattia cronica infatti non li priva dello spirito combattivo perché sono sempre collaborativi nello sperimentare nuove terapie. Senza dimenticare il ruolo delle associazioni dei pazienti, sia in campo nazionale che internazionale, che hanno sempre favorito un interscambio continuo con la comunità scientifica: non solo proponendo progetti di integrazione sociale per combattere l’ignoranza che ancora circonda questa malattia, ma anche sostenendo l’opportunità di nuove ricerche”.
Ma quali sono le prospettive future? La ricerca oggi si muove su più fronti: da un lato la sfida, confermata da sperimentazioni in corso, è disporre di un farmaco con una più lunga emivita, consentendo una sola infusione settimanale. Dall’altro lato, vi è la terapia genica, che porta a introdurre nell’organismo il gene del Fattore VIII nella forma sana, stimolandone così la produzione in quantità sufficienti a garantire protezione contro le emorragie più gravi, quelle spontanee. La terapia genica è già una realtà nei modelli animali, ma sono stati evidenziati problemi di tossicità nel passaggio sull’uomo. È quindi necessario attendere per vedere l’emofilia definitivamente sconfitta.

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